Μυϊκή ατροφία Charcot-Marie

Η μυϊκή ατροφία Charcot-Marie (CHMA, αγγλικά Charcôt-Marie's myasthenia gravis, γαλλική myasthénie gravis des deux deuxièmes du nom de Charcôt και γαλλική Marie-Charcot-Barbier) είναι μια συστηματική αυτοάνοση νόσος που αναπτύσσεται σε φόντο ατονικής και θυμομεγαλίας. Πρόκειται για μια χρόνια και υποτροπιάζουσα νόσο, η οποία συνοδεύεται από εξασθένηση του μυϊκού ιστού όλων των τύπων, διαταραχή των αισθητηρίων οργάνων και μυϊκή πάρεση, η οποία αυξάνεται σταδιακά, από

Η μυϊκή ατροφία Charcot-Marzin είναι μια κληρονομική νευροεκφυλιστική νόσος που εκδηλώνεται με προοδευτική μυϊκή αδυναμία, μυϊκή ατροφία, παράλυση και διαταραχή του κινητικού συντονισμού. Αυτή η ασθένεια προκαλείται από μια μετάλλαξη στο γονίδιο που κωδικοποιεί την πρωτεΐνη άλφα-συνουκλεΐνη, η οποία οδηγεί σε διακοπή της μετάδοσης σήματος από τους νευρώνες στα μυϊκά κύτταρα.

Η πρώτη επιστημονική μελέτη του μυός Charcot Marcionis πραγματοποιήθηκε το 1966 από μια ομάδα Γάλλων νευρολόγων. Στα πειράματά τους, μελέτησαν τα χαρακτηριστικά των συμπτωμάτων σε μέλη της οικογένειας που έπασχαν από αυτή την ασθένεια. Βρήκαν ότι στη γενετική δομή των φορέων