Charcot-Marie əzələ atrofiyası

Charcot-Marie əzələ atrofiyası (CHMA, İngilis Charcôt-Marie's myasthenia gravis, Fransız myasthenie gravis des deux deuxièmes du nom de Charcot və Fransız Marie-Charcot-Barbier) atonik və thy fonunda inkişaf edən sistemik otoimmün xəstəlikdir. Bu, bütün növ əzələ toxumasının zəifləməsi, hissiyat orqanlarının pozulması və əzələ parezi ilə müşayiət olunan xroniki və təkrarlanan bir xəstəlikdir, tədricən artmaqdadır.

Charcot-Marzin əzələ atrofiyası mütərəqqi əzələ zəifliyi, əzələ atrofiyası, iflic və motor koordinasiyasının pozulması ilə özünü göstərən irsi neyrodegenerativ xəstəlikdir. Bu xəstəliyə neyronlardan əzələ hüceyrələrinə siqnal ötürülməsinin pozulmasına səbəb olan alfa-sinuklein zülalını kodlayan gendə baş verən mutasiya səbəb olur.

Charcot Marcionis əzələsinin ilk elmi tədqiqatı 1966-cı ildə fransız nevroloqlar qrupu tərəfindən aparılmışdır. Onlar öz təcrübələrində bu xəstəlikdən əziyyət çəkən ailə üzvlərinin əlamətlərinin xüsusiyyətlərini öyrəniblər. Onlar daşıyıcıların genetik quruluşunda olduğunu aşkar ediblər