Atrofia Muscular de Charcot-Marie

A atrofia muscular de Charcot-Marie (CHMA, inglês Charcôt-Marie's myasthenia gravis, francês myasthénie gravis des deux deuxièmes du nom de Charcôt e francês Marie-Charcot-Barbier) é uma doença autoimune sistêmica que se desenvolve no contexto de atônica e timomegalia. É uma doença crónica e recorrente, que se acompanha de enfraquecimento do tecido muscular de todos os tipos, perturbação dos órgãos sensoriais e paresia muscular, que aumenta gradativamente, desde

A atrofia muscular de Charcot-Marzin é uma doença neurodegenerativa hereditária que se manifesta por fraqueza muscular progressiva, atrofia muscular, paralisia e comprometimento da coordenação motora. Esta doença é causada por uma mutação no gene que codifica a proteína alfa-sinucleína, o que leva à interrupção da transmissão do sinal dos neurônios para as células musculares.

O primeiro estudo científico do músculo Charcot Marcionis foi realizado em 1966 por uma equipe de neurologistas franceses. Em seus experimentos, eles estudaram as características dos sintomas em familiares que sofriam desta doença. Eles descobriram que na estrutura genética dos portadores