Svalová atrofie Charcot-Marie

Svalová atrofie Charcot-Marie (CHMA, anglicky Charcôt-Marie's myasthenia gravis, francouzsky myasthénie gravis des deux deuxièmes du nom de Charcôt a francouzsky Marie-Charcot-Barbier) je systémové autoimunitní onemocnění, které se rozvíjí na pozadí atonické a thymomegalie. Jedná se o chronické a recidivující onemocnění, které je doprovázeno ochabováním svalové tkáně všech typů, narušením smyslových orgánů a svalovými parézami, které se postupně zvětšují od

Charcot-Marzinova svalová atrofie je dědičné neurodegenerativní onemocnění, které se projevuje progresivní svalovou slabostí, svalovou atrofií, paralýzou a poruchou motorické koordinace. Toto onemocnění je způsobeno mutací v genu, který kóduje protein alfa-synuklein, což vede k narušení přenosu signálu z neuronů do svalových buněk.

První vědecká studie svalu Charcot Marcionis byla provedena v roce 1966 týmem francouzských neurologů. Ve svých experimentech zkoumali charakteristiky symptomů u rodinných příslušníků, kteří trpěli touto nemocí. Zjistili, že v genetické struktuře přenašečů