Charcot-Marie izomsorvadás

A Charcot-Marie izomsorvadás (CHMA, angolul Charcôt-Marie's myasthenia gravis, franciául myasthénie gravis des deux deuxièmes du nom de Charcôt és franciául Marie-Charcot-Barbier) egy szisztémás autoimmun betegség, amely atonikus és timomegalia hátterében alakul ki. Ez egy krónikus és visszatérő betegség, amely mindenféle izomszövet gyengülésével, érzékszervi zavarokkal és izomparézissel jár együtt, amely fokozatosan fokozódik.

A Charcot-Marzin izomsorvadás egy örökletes neurodegeneratív betegség, amely progresszív izomgyengeségben, izomsorvadásban, bénulásban és mozgáskoordináció-károsodásban nyilvánul meg. Ezt a betegséget az alfa-synuclein fehérjét kódoló gén mutációja okozza, ami a neuronoktól az izomsejtek felé történő jelátvitel megszakadásához vezet.

A Charcot Marcionis izomzat első tudományos vizsgálatát 1966-ban francia neurológusok csoportja végezte. Kísérleteik során a tünetek jellemzőit tanulmányozták azoknál a családtagoknál, akik ebben a betegségben szenvedtek. Azt találták, hogy a hordozók genetikai szerkezetében