Charcot-Marien lihasatrofia

Charcot-Marien lihasatrofia (CHMA, englanniksi Charcôt-Marie's myasthenia gravis, ranskaksi myasthénie gravis des deux deuxièmes du nom de Charcôt ja ranskaksi Marie-Charcot-Barbier) on systeeminen autoimmuunisairaus, joka kehittyy atonisen ja tymomegalian taustalla. Tämä on krooninen ja toistuva sairaus, johon liittyy kaikentyyppisen lihaskudoksen heikkeneminen, aistielinten toimintahäiriöt ja lihaspareesi, joka lisääntyy vähitellen alkaen

Charcot-Marzinin lihasatrofia on perinnöllinen hermostoa rappeuttava sairaus, joka ilmenee etenevänä lihasheikkoutena, lihasten surkastumisena, halvauksena ja motorisen koordinaation heikkenemisenä. Tämä sairaus johtuu mutaatiosta geenissä, joka koodaa proteiinia alfa-synukleiinia, mikä johtaa signaalinsiirron häiriintymiseen hermosoluista lihassoluihin.

Ranskalaiset neurologit tekivät ensimmäisen tieteellisen tutkimuksen Charcot Marcionis -lihaksesta vuonna 1966. Kokeissaan he tutkivat tästä taudista kärsineiden perheenjäsenten oireiden ominaisuuksia. He havaitsivat sen kantajien geneettisessä rakenteessa