Charcot-Marie muskelatrofi

Charcot-Marie muskelatrofi (CHMA, engelsk Charcôt-Marie's myasthenia gravis, fransk myasthénie gravis des deux deuxièmes du nom de Charcôt og fransk Marie-Charcot-Barbier) er en systemisk autoimmun sygdom, der udvikler sig på baggrund af atonisk og thymomegali. Dette er en kronisk og tilbagevendende sygdom, som er ledsaget af svækkelse af muskelvæv af alle typer, forstyrrelse af sanseorganerne og muskelparese, som øges gradvist, fra kl.

Charcot-Marzin muskelatrofi er en arvelig neurodegenerativ sygdom, der viser sig i progressiv muskelsvaghed, muskelatrofi, lammelser og nedsat motorisk koordination. Denne sygdom er forårsaget af en mutation i genet, der koder for proteinet alfa-synuclein, hvilket fører til forstyrrelse af signaltransmissionen fra neuroner til muskelceller.

Den første videnskabelige undersøgelse af Charcot Marcionis muskel blev udført i 1966 af et hold franske neurologer. I deres eksperimenter undersøgte de karakteristika ved symptomer hos familiemedlemmer, der led af denne sygdom. De fandt det i den genetiske struktur af bærere