Amyotrophie Charcot-Marie

L'atrophie musculaire de Charcot-Marie (CHMA, anglais Charcôt-Marie's myasthenia gravis, français myasthénie gravis des deux deuxièmes du nom de Charcôt et français Marie-Charcot-Barbier) est une maladie auto-immune systémique qui se développe sur fond d'atonique et de thymomégalie. Il s'agit d'une maladie chronique et récurrente, qui s'accompagne d'un affaiblissement des tissus musculaires de tous types, d'un dysfonctionnement des organes sensoriels et d'une parésie musculaire, qui s'accentue progressivement, de



L'atrophie musculaire de Charcot-Marzin est une maladie neurodégénérative héréditaire qui se manifeste par une faiblesse musculaire progressive, une atrophie musculaire, une paralysie et une altération de la coordination motrice. Cette maladie est causée par une mutation du gène codant pour la protéine alpha-synucléine, ce qui entraîne une perturbation de la transmission du signal des neurones aux cellules musculaires.

La première étude scientifique du muscle Charcot Marcionis a été réalisée en 1966 par une équipe de neurologues français. Dans leurs expériences, ils ont étudié les caractéristiques des symptômes chez les membres de la famille souffrant de cette maladie. Ils ont découvert que dans la structure génétique des porteurs