シャルコー・マリー筋萎縮症

シャルコー・マリー筋萎縮症（CHMA、英語ではシャルコー・マリー重症筋無力症、フランス語ではmyasthénie gravis des deux deuxièmes du nom de Charcot、フランス語ではMarie-Charcot-Barbier）は、弛緩性および胸腺肥大を背景に発症する全身性の自己免疫疾患です。これは慢性再発性疾患であり、あらゆる種類の筋肉組織の衰弱、感覚器官の破壊、および筋麻痺が伴い、その後徐々に増加します。

シャルコー・マルザン筋萎縮症は、進行性の筋力低下、筋萎縮、麻痺、運動調整障害として現れる遺伝性の神経変性疾患です。この病気は、タンパク質α-シヌクレインをコードする遺伝子の変異によって引き起こされ、ニューロンから筋細胞への信号伝達が阻害されます。

シャルコー・マルシオニス筋に関する最初の科学的研究は、1966 年にフランスの神経科医のチームによって行われました。彼らの実験では、この病気に苦しんでいる家族の症状の特徴を研究しました。彼らは、保因者の遺伝子構造に次のことを発見しました。