샤르코-마리 근육 위축

Charcot-Marie 근위축증(CHMA, English Charcôt-Marie's myasthenia gravis, French myasthénie gravis des deux deuxièmes du nom de Charcôt 및 French Marie-Charcot-Barbier)은 긴장성 및 흉선비대증을 배경으로 발생하는 전신 자가면역 질환입니다. 이것은 모든 유형의 근육 조직의 약화, 감각 기관의 붕괴 및 근육 마비를 동반하는 만성 및 재발 성 질환입니다.

샤르코-마진(Charcot-Marzin) 근위축은 진행성 근육 약화, 근육 위축, 마비 및 운동 협응 장애로 나타나는 유전성 신경퇴행성 질환입니다. 이 질병은 알파-시누클레인 단백질을 코딩하는 유전자의 돌연변이로 인해 발생하며, 이로 인해 뉴런에서 근육 세포로의 신호 전달이 중단됩니다.

Charcot Marcionis 근육에 대한 최초의 과학적 연구는 1966년 프랑스 신경학자 팀에 의해 수행되었습니다. 실험에서 그들은 이 질병을 앓는 가족 구성원의 증상 특성을 연구했습니다. 그들은 보인자의 유전적 구조에서 다음과 같은 사실을 발견했습니다.