Atrofia muscolare di Charcot-Marie

L'atrofia muscolare di Charcot-Marie (CHMA, inglese Charcôt-Marie's myasthenia gravis, francese myasthénie gravis des deux deuxièmes du nom de Charcôt e francese Marie-Charcot-Barbier) è una malattia autoimmune sistemica che si sviluppa sullo sfondo dell'atonia e della timomegalia. Si tratta di una malattia cronica e ricorrente, che è accompagnata da indebolimento del tessuto muscolare di tutti i tipi, interruzione degli organi di senso e paresi muscolare, che aumenta gradualmente, da

L'atrofia muscolare di Charcot-Marzin è una malattia neurodegenerativa ereditaria che si manifesta con debolezza muscolare progressiva, atrofia muscolare, paralisi e compromissione della coordinazione motoria. Questa malattia è causata da una mutazione nel gene che codifica per la proteina alfa-sinucleina, che porta all'interruzione della trasmissione del segnale dai neuroni alle cellule muscolari.

Il primo studio scientifico sul muscolo Charcot Marcionis fu effettuato nel 1966 da un team di neurologi francesi. Nei loro esperimenti, hanno studiato le caratteristiche dei sintomi nei membri della famiglia che soffrivano di questa malattia. Lo hanno scoperto nella struttura genetica dei portatori