Charcot-Marie-Muskelatrophie

Charcot-Marie-Muskelatrophie (CHMA, englisch Charcôt-Marie's myasthenia gravis, französisch myasthénie gravis des deux deuxièmes du nom de Charcôt und französisch Marie-Charcot-Barbier) ist eine systemische Autoimmunerkrankung, die sich vor dem Hintergrund einer atonischen und Thymomegalie entwickelt. Hierbei handelt es sich um eine chronische und wiederkehrende Erkrankung, die mit einer Schwächung des Muskelgewebes aller Art, einer Störung der Sinnesorgane und einer Muskelparese, die sich allmählich verschlimmert, einhergeht

Die Charcot-Marzin-Muskelatrophie ist eine erbliche neurodegenerative Erkrankung, die sich in fortschreitender Muskelschwäche, Muskelatrophie, Lähmungen und beeinträchtigter motorischer Koordination äußert. Diese Krankheit wird durch eine Mutation im Gen verursacht, das das Protein Alpha-Synuclein kodiert, was zu einer Störung der Signalübertragung von Neuronen zu Muskelzellen führt.

Die erste wissenschaftliche Studie des Charcot Marcionis-Muskels wurde 1966 von einem Team französischer Neurologen durchgeführt. In ihren Experimenten untersuchten sie die Charakteristika der Symptome bei Familienmitgliedern, die an dieser Krankheit litten. Sie fanden das in der genetischen Struktur von Trägern