Charcot-Marie muskelatrofi

Charcot-Marie muskelatrofi (CHMA, engelsk Charcôt-Marie's myasthenia gravis, fransk myasthénie gravis des deux deuxièmes du nom de Charcôt og fransk Marie-Charcot-Barbier) er en systemisk autoimmun sykdom som utvikler seg mot bakgrunn av atonisk og tymomegali. Dette er en kronisk og tilbakevendende sykdom, som er ledsaget av svekkelse av muskelvev av alle typer, forstyrrelse av sanseorganene og muskelparese, som øker gradvis, fra kl.

Charcot-Marzin muskelatrofi er en arvelig nevrodegenerativ sykdom som viser seg i progressiv muskelsvakhet, muskelatrofi, lammelser og nedsatt motorisk koordinasjon. Denne sykdommen er forårsaket av en mutasjon i genet som koder for proteinet alfa-synuklein, som fører til forstyrrelse av signaloverføring fra nevroner til muskelceller.

Den første vitenskapelige studien av Charcot Marcionis muskel ble utført i 1966 av et team av franske nevrologer. I sine eksperimenter studerte de egenskapene til symptomer hos familiemedlemmer som led av denne sykdommen. De fant det i den genetiske strukturen til bærere