Charcot-Marie Kas Atrofisi

Charcot-Marie kas atrofisi (CHMA, İngilizce Charcôt-Marie'nin myastenia gravis'i, Fransız myasthénie gravis des deux deuxièmes du nom de Charcôt ve Fransız Marie-Charcot-Barbier), atonik ve timomegalinin arka planında gelişen sistemik bir otoimmün hastalıktır. Bu, her türlü kas dokusunun zayıflaması, duyu organlarının bozulması ve yavaş yavaş artan kas parezisinin eşlik ettiği kronik ve tekrarlayan bir hastalıktır.

Charcot-Marzin kas atrofisi, ilerleyici kas zayıflığı, kas atrofisi, felç ve bozulmuş motor koordinasyonu ile kendini gösteren kalıtsal bir nörodejeneratif hastalıktır. Bu hastalığa, nöronlardan kas hücrelerine sinyal iletiminin bozulmasına yol açan alfa-sinüklein proteinini kodlayan gendeki bir mutasyon neden olur.

Charcot Marcionis kası üzerine ilk bilimsel çalışma 1966 yılında Fransız nörologlardan oluşan bir ekip tarafından gerçekleştirildi. Deneylerinde bu hastalıktan muzdarip olan aile üyelerindeki semptomların özelliklerini incelediler. Taşıyıcıların genetik yapısında bunu buldular