夏科-玛丽肌萎缩症

夏科-玛丽肌萎缩症(CHMA,英语为 Charcôt-Marie's myasthenia gravis,法语为 myasthénie gravis des deux deuxièmes du nom de Charcôt 和法语为 Marie-Charcot-Barbier)是一种全身性自身免疫性疾病,在失张力和胸腺肥大的背景下发生。这是一种慢性、反复发作的疾病,伴有各种类型的肌肉组织衰弱、感觉器官破坏和肌肉麻痹,并逐渐加重,从



夏科-马津肌萎缩症是一种遗传性神经退行性疾病,表现为进行性肌无力、肌肉萎缩、瘫痪和运动协调受损。这种疾病是由编码α-突触核蛋白的基因突变引起的,导致从神经元到肌肉细胞的信号传输中断。

1966 年,法国神经学家团队对夏科·马西奥尼斯肌进行了首次科学研究。在实验中,他们研究了患有这种疾病的家庭成员的症状特征。他们发现,在携带者的遗传结构中