Atrofi Otot Charcot-Marie

Atrofi otot Charcot-Marie (CHMA, English Charcôt-Marie's myasthenia gravis, French myasthénie gravis des deux deuxièmes du nom de Charcôt dan French Marie-Charcot-Barbier) adalah penyakit autoimun sistemik yang berkembang dengan latar belakang atonik dan timomegali. Ini adalah penyakit kronis dan berulang, yang disertai dengan melemahnya semua jenis jaringan otot, gangguan pada organ sensorik dan paresis otot, yang meningkat secara bertahap, dari

Atrofi otot Charcot-Marzin adalah penyakit neurodegeneratif herediter yang memanifestasikan dirinya dalam kelemahan otot progresif, atrofi otot, kelumpuhan, dan gangguan koordinasi motorik. Penyakit ini disebabkan oleh mutasi pada gen yang mengkode protein alpha-synuclein, sehingga menyebabkan terganggunya transmisi sinyal dari neuron ke sel otot.

Studi ilmiah pertama terhadap otot Charcot Marcionis dilakukan pada tahun 1966 oleh tim ahli saraf Perancis. Dalam percobaannya, mereka mempelajari ciri-ciri gejala pada anggota keluarga yang menderita penyakit ini. Mereka menemukan hal itu dalam struktur genetik pembawa