Bệnh teo cơ Charcot-Marie

Bệnh teo cơ Charcot-Marie (CHMA, bệnh nhược cơ Charcôt-Marie trong tiếng Anh, bệnh myasthénie gravis des deux deuxièmes du nom de Charcôt của Pháp và Marie-Charcot-Barbier của Pháp) là một bệnh tự miễn hệ thống phát triển dựa trên nền tảng của mất trương lực và tuyến ức to. Đây là một bệnh mãn tính và tái phát, kèm theo tình trạng suy yếu các loại mô cơ, rối loạn các cơ quan cảm giác và liệt cơ, tăng dần, từ

Bệnh teo cơ Charcot-Marzin là một bệnh thoái hóa thần kinh di truyền, biểu hiện ở tình trạng yếu cơ tiến triển, teo cơ, liệt và suy giảm khả năng phối hợp vận động. Căn bệnh này xảy ra do đột biến gen mã hóa protein alpha-synuclein, dẫn đến làm gián đoạn quá trình truyền tín hiệu từ tế bào thần kinh đến tế bào cơ.

Nghiên cứu khoa học đầu tiên về cơ Charcot Marcionis được thực hiện vào năm 1966 bởi một nhóm các nhà thần kinh học người Pháp. Trong các thí nghiệm của mình, họ đã nghiên cứu đặc điểm của các triệu chứng ở các thành viên trong gia đình mắc bệnh này. Họ phát hiện ra rằng trong cấu trúc di truyền của người mang mầm bệnh