Charcot-Marie muskelatrofi

Charcot-Marie muskelatrofi (CHMA, engelska Charcôt-Marie's myasthenia gravis, franska myasthénie gravis des deux deuxièmes du nom de Charcôt och franska Marie-Charcot-Barbier) är en systemisk autoimmun sjukdom som utvecklas mot bakgrund av atonisk och tymomegali. Detta är en kronisk och återkommande sjukdom, som åtföljs av försvagning av muskelvävnad av alla slag, störningar av känselorganen och muskelpares, som ökar gradvis, fr.o.m.

Charcot-Marzin muskelatrofi är en ärftlig neurodegenerativ sjukdom som visar sig i progressiv muskelsvaghet, muskelatrofi, förlamning och försämrad motorisk koordination. Denna sjukdom orsakas av en mutation i genen som kodar för proteinet alfa-synuklein, vilket leder till störningar av signalöverföringen från neuroner till muskelceller.

Den första vetenskapliga studien av Charcot Marcionis muskel utfördes 1966 av ett team av franska neurologer. I sina experiment studerade de egenskaperna hos symtom hos familjemedlemmar som led av denna sjukdom. De fann det i den genetiska strukturen hos bärare