Chorioidémie

Choroïdérémie : causes, symptômes et traitement

La choroïdérémie est une maladie oculaire héréditaire rare qui entraîne une atrophie progressive de la choroïde. Cette condition peut entraîner une perte de vision et la cécité. La choroïdérémie touche majoritairement les hommes et se transmet selon le principe du patrimoine génétique récessif.

Causes de la choroïdérémie

La choroïdérémie est causée par une mutation du gène CHM (chromosome Xq21.2), qui code pour une protéine régulatrice du transport membranaire. Cette protéine est nécessaire au fonctionnement normal des cellules rétiniennes, essentielles à la vision. La mutation de ce gène entraîne une perturbation du transport de la mélanine, ce qui provoque une atrophie progressive de la choroïde et une perte de vision.

Symptômes de la choroïdérémie

La choroïdérémie se manifeste par une perte progressive de la vision, partant de la zone périphérique et se dirigeant vers le centre de l'œil. Les patients atteints de choroïdérémie peuvent également avoir une vision des couleurs altérée et une cécité nocturne. Au début de la maladie, les symptômes peuvent ne pas être perceptibles, mais avec le temps, ils s'intensifient et peuvent entraîner une perte totale de la vision.

Traitement de la choroïdérémie

Il n’existe actuellement aucun traitement permettant de guérir complètement la choroïdérémie. Il existe cependant des traitements qui peuvent ralentir la progression de la maladie et contribuer à préserver la vision. Certaines d’entre elles incluent l’utilisation de lunettes spéciales, de lentilles de contact ou d’appareils grossissants, ainsi qu’un suivi régulier auprès d’un ophtalmologiste.

De nouveaux traitements contre la choroïdérémie, comme la thérapie génique, sont également à l'étude. La thérapie génique peut aider à remplacer la protéine manquante responsable de la choroïdérémie et à prévenir la progression de la maladie.

En conclusion, la choroïdérémie est une maladie oculaire rare pouvant entraîner une perte de vision et la cécité. Bien qu’il n’existe actuellement aucun traitement permettant de guérir complètement la choroïdérémie, il existe des traitements qui peuvent ralentir la progression de la maladie et aider à préserver la vision. Si vous présentez un risque de développer une choroïdérémie, contactez votre ophtalmologiste pour obtenir des conseils et une surveillance supplémentaires.

La choroïdeidermie est une maladie rare caractérisée par une perte des vaisseaux sanguins rétiniens et une atrophie progressive de la paroi interne de l'œil. Le nom chorioresia trouve son origine à la fin du XIXe siècle du mot latin « chorioidea », qui signifie « vaisseaux sanguins de la rétine ». Traduit du grec, « iderema » signifie « absence ».

La maladie se manifeste par des symptômes d'affaiblissement progressif de la vision, notamment de l'acuité visuelle, ainsi que par une perte partielle de la photosensibilité. Elle est causée par un dysfonctionnement de la paroi interne du globe oculaire, à travers laquelle le sang circule dans les capillaires. De plus, la choriodérémie peut s'accompagner de la formation de cicatrices fibreuses sur la rétine, ce qui rend difficile la reconnaissance des objets à distance.

Les principales causes de la choriodéra sont associées à des troubles métaboliques de la choroïde, à des maladies auto-immunes, à l'hypotension artérielle, au diabète et à l'hérédité. Les traumatismes et les infections peuvent également déclencher le développement de la maladie, mais ils n’en constituent pas le principal déclencheur.