Xorioideremiya

Xoroideremiya: səbəbləri, simptomları və müalicəsi

Xoroideremiya xoroidin mütərəqqi atrofiyasına səbəb olan nadir irsi göz xəstəliyidir. Bu vəziyyət görmə itkisinə və korluğa səbəb ola bilər. Xoroideremiya əsasən kişilərə təsir edir və resessiv genetik irsiyyət prinsipinə görə miras alınır.

Xoroideremiyanın səbəbləri

Xoroideremiya membran nəqliyyat tənzimləyicisi zülalını kodlayan CHM (xromosom Xq21.2) genindəki mutasiya nəticəsində yaranır. Bu protein görmə üçün vacib olan torlu qişa hüceyrələrinin normal fəaliyyəti üçün lazımdır. Bu genin mutasiyası melaninin daşınmasının pozulmasına gətirib çıxarır ki, bu da xoroidin mütərəqqi atrofiyasına və görmə itkisinə səbəb olur.

Xoroideremiyanın simptomları

Xoroideremiya periferik zonadan başlayaraq gözün mərkəzinə doğru irəliləyən tədricən görmə itkisi kimi özünü göstərir. Xoroideremiyalı xəstələrdə rəng görmə və gecə korluğu da ola bilər. Xəstəliyin başlanğıcında simptomlar nəzərəçarpacaq olmaya bilər, lakin zaman keçdikcə onlar güclənir və görmə qabiliyyətinin tamamilə itirilməsinə səbəb ola bilər.

Xoroideremiyanın müalicəsi

Hal-hazırda xoroideremiyanı tamamilə müalicə edə biləcək heç bir müalicə yoxdur. Bununla belə, xəstəliyin inkişafını yavaşlatan və görmə qabiliyyətini qorumağa kömək edən müalicələr var. Bunlardan bəziləri xüsusi eynəklərin, kontakt linzaların və ya böyüdücü cihazların istifadəsi, eləcə də oftalmoloqun mütəmadi olaraq izlənilməsidir.

Xoroideremiya üçün gen terapiyası kimi yeni müalicə üsulları da araşdırılır. Gen terapiyası xoroideremiyaya səbəb olan itkin proteini əvəz etməyə və xəstəliyin daha da irəliləməsinin qarşısını almağa kömək edə bilər.

Nəticə olaraq qeyd edək ki, xoroideremiya görmə itkisinə və korluğa səbəb ola bilən nadir göz xəstəliyidir. Hal-hazırda xoroideremiyanı tamamilə müalicə edə biləcək bir müalicə olmasa da, xəstəliyin gedişatını yavaşlatan və görmə qabiliyyətini qorumağa kömək edən müalicələr var. Xoroideremiyanın inkişaf riski varsa, əlavə məsləhət və monitorinq üçün oftalmoloqunuzla əlaqə saxlayın.

Xoroideyderma tor qişanın damarlarının itirilməsi və gözün daxili qişasının mütərəqqi atrofiyası ilə xarakterizə olunan nadir xəstəlikdir. Xorioreziya adı 19-cu əsrin sonlarında latınca “torlu qişanın qan damarları” mənasını verən “chorioidea” sözündən yaranmışdır. Yunan dilindən tərcümədə "iderema" "yoxluq" deməkdir.

Xəstəlik görmə kəskinliyi də daxil olmaqla, görmə qabiliyyətinin mütərəqqi zəifləməsi, həmçinin foto həssaslığın qismən itirilməsi simptomları ilə özünü göstərir. Bu, qanın kapilyarlarda axdığı göz almasının daxili qişasının disfunksiyası nəticəsində yaranır. Bundan əlavə, xorioderemiya tor qişada lifli çapıqların əmələ gəlməsi ilə müşayiət oluna bilər ki, bu da məsafədə olan obyektlərin tanınmasını çətinləşdirir.

Xorioderanın əsas səbəbləri xoroiddə metabolik pozğunluqlar, otoimmün xəstəliklər, aşağı qan təzyiqi, diabet və irsiyyətlə əlaqələndirilir. Travma və infeksiya da xəstəliyin inkişafına təkan verə bilər, lakin onlar onun əsas tetikleyicisi deyil.