Corioideremia

Coroideremia: causas, sintomas e tratamento

A coroideremia é uma doença ocular hereditária rara que leva à atrofia progressiva da coróide. Esta condição pode levar à perda de visão e cegueira. A coroideremia afeta predominantemente homens e é herdada de acordo com o princípio da herança genética recessiva.

Causas da coroideremia

A coroideremia é causada por uma mutação no gene CHM (cromossomo Xq21.2), que codifica uma proteína reguladora do transporte de membrana. Esta proteína é necessária para o funcionamento normal das células da retina, essenciais para a visão. A mutação deste gene leva à interrupção do transporte de melanina, o que causa atrofia progressiva da coróide e perda de visão.

Sintomas de coroideremia

A coroideremia se manifesta como uma perda gradual da visão, começando na zona periférica e avançando em direção ao centro do olho. Pacientes com coroideremia também podem ter visão prejudicada das cores e cegueira noturna. No início da doença, os sintomas podem não ser perceptíveis, mas com o tempo eles se intensificam e podem levar à perda total da visão.

Tratamento da coroideremia

Atualmente não existe tratamento que possa curar completamente a coroideremia. No entanto, existem tratamentos que podem retardar a progressão da doença e ajudar a preservar a visão. Algumas delas incluem o uso de óculos especiais, lentes de contato ou lupas, bem como o acompanhamento regular com um oftalmologista.

Novos tratamentos para a coroideremia, como a terapia genética, também estão sendo explorados. A terapia genética pode ajudar a substituir a proteína ausente que causa a coroideremia e prevenir a progressão da doença.

Concluindo, a coroideremia é uma doença ocular rara que pode causar perda de visão e cegueira. Embora atualmente não exista nenhum tratamento que possa curar completamente a coroideremia, existem tratamentos que podem retardar a progressão da doença e ajudar a preservar a visão. Se você estiver em risco de desenvolver coroideremia, entre em contato com seu oftalmologista para aconselhamento e monitoramento adicionais.

A coroididedermia é uma doença rara caracterizada pela perda de vasos sanguíneos da retina e atrofia progressiva do revestimento interno do olho. O nome coriorésia originou-se no final do século 19 da palavra latina “chorioidea”, que significa “vasos sanguíneos da retina”. Traduzido do grego, "iderema" significa "ausência".

A doença se manifesta por sintomas de enfraquecimento progressivo da visão, incluindo acuidade visual, bem como perda parcial da fotossensibilidade. É causada por uma disfunção do revestimento interno do globo ocular, através do qual o sangue flui nos capilares. Além disso, a corioderemia pode ser acompanhada pela formação de cicatrizes fibrosas na retina, o que dificulta o reconhecimento de objetos à distância.

As principais causas da coriodera estão associadas a distúrbios metabólicos na coróide, doenças autoimunes, pressão arterial baixa, diabetes e hereditariedade. Traumas e infecções também podem desencadear o desenvolvimento da doença, porém não são seu principal desencadeador.