Chorioideremi

Choroideremi: årsaker, symptomer og behandling

Choroideremi er en sjelden arvelig øyesykdom som fører til progressiv atrofi av årehinnen. Denne tilstanden kan føre til synstap og blindhet. Choroideremi rammer hovedsakelig menn og arves i henhold til prinsippet om recessiv genetisk arv.

Årsaker til koroideremi

Choroideremi er forårsaket av en mutasjon i CHM (kromosom Xq21.2) genet, som koder for et membrantransportregulatorprotein. Dette proteinet er nødvendig for normal funksjon av retinale celler, som er avgjørende for synet. Mutasjon av dette genet fører til forstyrrelse av melanintransporten, noe som forårsaker progressiv atrofi av årehinnen og tap av syn.

Symptomer på koroideremi

Choroideremi manifesterer seg som et gradvis tap av syn, som starter fra den perifere sonen og beveger seg mot midten av øyet. Pasienter med koroideremi kan også ha nedsatt fargesyn og nattblindhet. I begynnelsen av sykdommen er symptomene kanskje ikke merkbare, men over tid forsterkes de og kan føre til fullstendig synstap.

Behandling av choroideremi

Det finnes foreløpig ingen behandling som fullstendig kan kurere koroideremi. Imidlertid finnes det behandlinger som kan bremse utviklingen av sykdommen og bidra til å bevare synet. Noen av disse inkluderer bruk av spesialbriller, kontaktlinser eller forstørrelsesapparater, samt regelmessig oppfølging hos øyelege.

Nye behandlinger for koroideremi, som genterapi, utforskes også. Genterapi kan bidra til å erstatte det manglende proteinet som forårsaker koroideremi og forhindre ytterligere progresjon av sykdommen.

Avslutningsvis er koroideremi en sjelden øyesykdom som kan føre til synstap og blindhet. Selv om det foreløpig ikke finnes noen behandling som fullstendig kan kurere koroideremi, finnes det behandlinger som kan bremse utviklingen av sykdommen og bidra til å bevare synet. Hvis du er i fare for å utvikle koroideremi, kontakt øyelegen din for ytterligere råd og overvåking.

Choroideidermi er en sjelden sykdom som er preget av tap av retinale blodårer og progressiv atrofi av den indre slimhinnen i øyet. Navnet chorioresia oppsto på slutten av 1800-tallet fra det latinske ordet "chorioidea", som betyr "blodkar i netthinnen." Oversatt fra gresk betyr "iderema" "fravær."

Sykdommen manifesteres av symptomer på progressiv svekkelse av synet, inkludert synsskarphet, samt delvis tap av lysfølsomhet. Det er forårsaket av dysfunksjon av den indre slimhinnen i øyeeplet, gjennom hvilken blod strømmer i kapillærene. I tillegg kan korioderemi være ledsaget av dannelse av fibrøse arr på netthinnen, noe som gjør det vanskelig å gjenkjenne gjenstander på avstand.

Hovedårsakene til choriodera er assosiert med metabolske forstyrrelser i årehinnen, autoimmune lidelser, lavt blodtrykk, diabetes og arv. Traumer og infeksjoner kan også utløse utviklingen av sykdommen, men de er ikke dens viktigste trigger.