Chorioideremi

Choroideremi: orsaker, symtom och behandling

Choroideremi är en sällsynt ärftlig ögonsjukdom som leder till progressiv atrofi av åderhinnan. Detta tillstånd kan leda till synförlust och blindhet. Choroideremi drabbar främst män och ärvs enligt principen om recessiv genetisk arv.

Orsaker till koroidemi

Choroideremi orsakas av en mutation i CHM-genen (kromosom Xq21.2), som kodar för ett membrantransportregulatorprotein. Detta protein är nödvändigt för normal funktion av retinala celler, som är avgörande för synen. Mutation av denna gen leder till störningar av melanintransporten, vilket orsakar progressiv atrofi av åderhinnan och förlust av synen.

Symtom på koroidemi

Choroideremi manifesterar sig som en gradvis förlust av synen, som börjar från den perifera zonen och rör sig mot mitten av ögat. Patienter med koroidemi kan också ha nedsatt färgseende och nattblindhet. I början av sjukdomen kanske symtomen inte märks, men med tiden intensifieras de och kan leda till fullständig synförlust.

Behandling av koroidemi

Det finns för närvarande ingen behandling som helt kan bota koroidemi. Det finns dock behandlingar som kan bromsa utvecklingen av sjukdomen och hjälpa till att bevara synen. Några av dessa inkluderar användning av speciella glasögon, kontaktlinser eller förstoringsapparater, samt regelbunden uppföljning hos en ögonläkare.

Nya behandlingar för koroidemi, såsom genterapi, undersöks också. Genterapi kan hjälpa till att ersätta det saknade proteinet som orsakar koroidemi och förhindra ytterligare utveckling av sjukdomen.

Sammanfattningsvis är koroidemi en sällsynt ögonsjukdom som kan leda till synförlust och blindhet. Även om det för närvarande inte finns någon behandling som helt kan bota koroidemi, finns det behandlingar som kan bromsa utvecklingen av sjukdomen och hjälpa till att bevara synen. Om du löper risk att utveckla koroidemi, kontakta din ögonläkare för ytterligare råd och övervakning.

Choroideidermi är en sällsynt sjukdom som kännetecknas av förlust av retinala blodkärl och progressiv atrofi av ögats inre slemhinna. Namnet chorioresia har sitt ursprung i slutet av 1800-talet från det latinska ordet "chorioidea", som betyder "blodkärl i näthinnan." Översatt från grekiska betyder "iderema" "frånvaro".

Sjukdomen manifesteras av symtom på progressiv försvagning av synen, inklusive synskärpa, såväl som partiell förlust av ljuskänslighet. Det orsakas av dysfunktion i ögonglobens inre slemhinna, genom vilken blod strömmar i kapillärerna. Dessutom kan korioderemi åtföljas av bildandet av fibrösa ärr på näthinnan, vilket gör det svårt att känna igen föremål på avstånd.

De främsta orsakerna till choriodera är förknippade med metabola störningar i åderhinnan, autoimmuna sjukdomar, lågt blodtryck, diabetes och ärftlighet. Trauma och infektion kan också utlösa utvecklingen av sjukdomen, men de är inte dess främsta trigger.