Chorioideremia

Choroideremia: nguyên nhân, triệu chứng và điều trị

Choroideremia là một bệnh về mắt di truyền hiếm gặp dẫn đến teo màng đệm tiến triển. Tình trạng này có thể dẫn đến mất thị lực và mù lòa. Choroideremia ảnh hưởng chủ yếu đến nam giới và được di truyền theo nguyên tắc di truyền lặn.

Nguyên nhân gây bệnh choroideremia

Choroideremia là do đột biến gen CHM (nhiễm sắc thể Xq21.2), mã hóa protein điều hòa vận chuyển màng. Protein này cần thiết cho hoạt động bình thường của tế bào võng mạc, rất cần thiết cho thị lực. Đột biến của gen này dẫn đến sự gián đoạn vận chuyển melanin, gây teo màng mạch và mất thị lực.

Các triệu chứng của bệnh choroideremia

Choroideremia biểu hiện là mất thị lực dần dần, bắt đầu từ vùng ngoại vi và di chuyển về phía trung tâm của mắt. Bệnh nhân mắc bệnh choroideremia cũng có thể bị suy giảm thị lực màu và quáng gà. Khi bắt đầu bệnh, các triệu chứng có thể không được chú ý nhưng theo thời gian chúng sẽ tăng lên và có thể dẫn đến mất thị lực hoàn toàn.

Điều trị bệnh choroideremia

Hiện tại không có phương pháp điều trị nào có thể chữa khỏi hoàn toàn bệnh choroideremia. Tuy nhiên, có những phương pháp điều trị có thể làm chậm sự tiến triển của bệnh và giúp bảo tồn thị lực. Một số trong số này bao gồm việc sử dụng kính đặc biệt, kính áp tròng hoặc thiết bị phóng đại, cũng như theo dõi thường xuyên với bác sĩ nhãn khoa.

Các phương pháp điều trị mới cho bệnh choroideremia, chẳng hạn như liệu pháp gen, cũng đang được khám phá. Liệu pháp gen có thể giúp thay thế protein bị thiếu gây ra bệnh choroideremia và ngăn ngừa bệnh tiến triển thêm.

Tóm lại, choroideremia là một bệnh về mắt hiếm gặp có thể dẫn đến giảm thị lực và mù lòa. Mặc dù hiện tại không có phương pháp điều trị nào có thể chữa khỏi hoàn toàn bệnh choroideremia, nhưng có những phương pháp điều trị có thể làm chậm sự tiến triển của bệnh và giúp bảo tồn thị lực. Nếu bạn có nguy cơ mắc bệnh choroideremia, hãy liên hệ với bác sĩ nhãn khoa để được tư vấn và theo dõi thêm.

Choroideiderma là một căn bệnh hiếm gặp được đặc trưng bởi sự mất mạch máu võng mạc và teo dần lớp lót bên trong của mắt. Cái tên chorioresia bắt nguồn từ cuối thế kỷ 19 từ tiếng Latin “chorioidea”, có nghĩa là “mạch máu của võng mạc”. Dịch từ tiếng Hy Lạp, "ideema" có nghĩa là "vắng mặt".

Bệnh được biểu hiện bằng các triệu chứng suy giảm thị lực tiến triển, bao gồm thị lực, cũng như mất một phần độ nhạy sáng. Nguyên nhân là do rối loạn chức năng của lớp lót bên trong nhãn cầu, qua đó máu chảy trong các mao mạch. Ngoài ra, bệnh chorioderemia có thể đi kèm với việc hình thành các vết sẹo xơ trên võng mạc, khiến khó nhận biết vật thể ở xa.

Nguyên nhân chính của bệnh màng đệm có liên quan đến rối loạn chuyển hóa ở màng đệm, rối loạn tự miễn dịch, huyết áp thấp, tiểu đường và di truyền. Chấn thương và nhiễm trùng cũng có thể kích hoạt sự phát triển của bệnh, tuy nhiên, chúng không phải là nguyên nhân chính gây ra bệnh.