Corioideremia

Coroideremia: cause, sintomi e trattamento

La coroideremia è una rara malattia ereditaria dell'occhio che porta alla progressiva atrofia della coroide. Questa condizione può portare alla perdita della vista e alla cecità. La coroideremia colpisce prevalentemente gli uomini e viene ereditata secondo il principio dell'ereditarietà genetica recessiva.

Cause della coroideremia

La coroideremia è causata da una mutazione nel gene CHM (cromosoma Xq21.2), che codifica per una proteina regolatrice del trasporto di membrana. Questa proteina è necessaria per il normale funzionamento delle cellule retiniche, essenziali per la vista. La mutazione di questo gene porta all'interruzione del trasporto della melanina, che provoca una progressiva atrofia della coroide e perdita della vista.

Sintomi della coroideremia

La coroideremia si manifesta come una graduale perdita della vista, partendo dalla zona periferica e spostandosi verso il centro dell'occhio. I pazienti con coroideremia possono anche avere una visione dei colori compromessa e cecità notturna. All'inizio della malattia, i sintomi potrebbero non essere evidenti, ma col tempo si intensificano e possono portare alla completa perdita della vista.

Trattamento della coroideremia

Attualmente non esiste un trattamento in grado di curare completamente la coroideremia. Tuttavia, esistono trattamenti che possono rallentare la progressione della malattia e aiutare a preservare la vista. Alcuni di questi includono l'uso di occhiali speciali, lenti a contatto o dispositivi di ingrandimento, nonché il regolare follow-up con un oculista.

Sono inoltre allo studio nuovi trattamenti per la coroideremia, come la terapia genica. La terapia genica può aiutare a sostituire la proteina mancante che causa la coroideremia e prevenire l’ulteriore progressione della malattia.

In conclusione, la coroideremia è una malattia oculare rara che può portare alla perdita della vista e alla cecità. Sebbene attualmente non esista un trattamento in grado di curare completamente la coroideremia, esistono trattamenti che possono rallentare la progressione della malattia e aiutare a preservare la vista. Se sei a rischio di sviluppare coroideremia, contatta il tuo oculista per ulteriori consigli e monitoraggio.

La coroideiderma è una malattia rara caratterizzata dalla perdita dei vasi sanguigni retinici e dalla progressiva atrofia del rivestimento interno dell'occhio. Il nome corioresia ha origine alla fine del XIX secolo dalla parola latina “chorioidea”, che significa “vasi sanguigni della retina”. Tradotto dal greco, "iderema" significa "assenza".

La malattia si manifesta con sintomi di progressivo indebolimento della vista, compresa l'acuità visiva, nonché con parziale perdita di fotosensibilità. È causata da una disfunzione del rivestimento interno del bulbo oculare, attraverso il quale scorre il sangue nei capillari. Inoltre, la corioderemia può essere accompagnata dalla formazione di cicatrici fibrose sulla retina, che rendono difficile il riconoscimento degli oggetti a distanza.

Le principali cause della coriodera sono associate a disturbi metabolici della coroide, disturbi autoimmuni, bassa pressione sanguigna, diabete ed ereditarietà. Anche traumi e infezioni possono innescare lo sviluppo della malattia, tuttavia non ne sono il principale fattore scatenante.