Χοριοϊδεραιμία

Χοριοιδαιμία: αιτίες, συμπτώματα και θεραπεία

Η χοριοιδαιμία είναι μια σπάνια κληρονομική οφθαλμική νόσος που οδηγεί σε προοδευτική ατροφία του χοριοειδούς. Αυτή η κατάσταση μπορεί να οδηγήσει σε απώλεια όρασης και τύφλωση. Η χοριοιδαιμία προσβάλλει κυρίως άνδρες και κληρονομείται σύμφωνα με την αρχή της υπολειπόμενης γενετικής κληρονομικότητας.

Αιτίες χοριοϊδεραιμίας

Η χοριοιδαιμία προκαλείται από μια μετάλλαξη στο γονίδιο CHM (χρωμόσωμα Xq21.2), το οποίο κωδικοποιεί μια πρωτεΐνη ρυθμιστή μεταφοράς μεμβράνης. Αυτή η πρωτεΐνη είναι απαραίτητη για τη φυσιολογική λειτουργία των κυττάρων του αμφιβληστροειδούς, τα οποία είναι απαραίτητα για την όραση. Η μετάλλαξη αυτού του γονιδίου οδηγεί σε διακοπή της μεταφοράς μελανίνης, η οποία προκαλεί προοδευτική ατροφία του χοριοειδούς και απώλεια όρασης.

Συμπτώματα χοριοϊδεραιμίας

Η χοριοιδαιμία εκδηλώνεται ως σταδιακή απώλεια της όρασης, ξεκινώντας από την περιφερική ζώνη και προχωρώντας προς το κέντρο του ματιού. Οι ασθενείς με χοριοιδαιμία μπορεί επίσης να έχουν μειωμένη όραση χρώματος και νυχτερινή τύφλωση. Στην αρχή της νόσου, τα συμπτώματα μπορεί να μην είναι αισθητά, αλλά με την πάροδο του χρόνου εντείνονται και μπορεί να οδηγήσουν σε πλήρη απώλεια της όρασης.

Θεραπεία της χοριοϊδεραιμίας

Επί του παρόντος δεν υπάρχει θεραπεία που να μπορεί να θεραπεύσει πλήρως τη χοριοϊδεραιμία. Ωστόσο, υπάρχουν θεραπείες που μπορούν να επιβραδύνουν την εξέλιξη της νόσου και να βοηθήσουν στη διατήρηση της όρασης. Μερικά από αυτά περιλαμβάνουν τη χρήση ειδικών γυαλιών, φακών επαφής ή μεγεθυντικών συσκευών, καθώς και τακτική παρακολούθηση από οφθαλμίατρο.

Διερευνώνται επίσης νέες θεραπείες για τη χοριοιδαιμία, όπως η γονιδιακή θεραπεία. Η γονιδιακή θεραπεία μπορεί να βοηθήσει στην αντικατάσταση της πρωτεΐνης που λείπει που προκαλεί χοριοιδαιμία και να αποτρέψει την περαιτέρω εξέλιξη της νόσου.

Συμπερασματικά, η χοριοιδαιμία είναι μια σπάνια ασθένεια των ματιών που μπορεί να οδηγήσει σε απώλεια όρασης και τύφλωση. Αν και δεν υπάρχει επί του παρόντος καμία θεραπεία που να μπορεί να θεραπεύσει πλήρως τη χοριοιδαιμία, υπάρχουν θεραπείες που μπορούν να επιβραδύνουν την εξέλιξη της νόσου και να βοηθήσουν στη διατήρηση της όρασης. Εάν διατρέχετε κίνδυνο να αναπτύξετε χοριοιδαιμία, επικοινωνήστε με τον οφθαλμίατρό σας για πρόσθετες συμβουλές και παρακολούθηση.

Το χοριοειδές δέρμα είναι μια σπάνια ασθένεια που χαρακτηρίζεται από απώλεια αιμοφόρων αγγείων του αμφιβληστροειδούς και προοδευτική ατροφία της εσωτερικής επένδυσης του ματιού. Το όνομα chorioresia προήλθε στα τέλη του 19ου αιώνα από τη λατινική λέξη «chorioidea», που σημαίνει «αιμοφόρα αγγεία του αμφιβληστροειδούς». Μετάφραση από τα ελληνικά, το "iderema" σημαίνει "απουσία".

Η νόσος εκδηλώνεται με συμπτώματα προοδευτικής εξασθένησης της όρασης, συμπεριλαμβανομένης της οπτικής οξύτητας, καθώς και μερικής απώλειας φωτοευαισθησίας. Προκαλείται από δυσλειτουργία της εσωτερικής επένδυσης του βολβού του ματιού, μέσω του οποίου ρέει αίμα στα τριχοειδή αγγεία. Επιπλέον, η χοριοδερμαιμία μπορεί να συνοδεύεται από το σχηματισμό ινωδών ουλών στον αμφιβληστροειδή, γεγονός που καθιστά δύσκολη την αναγνώριση αντικειμένων σε απόσταση.

Οι κύριες αιτίες της χοριοειδούς σχετίζονται με μεταβολικές διαταραχές στο χοριοειδές, αυτοάνοσες διαταραχές, χαμηλή αρτηριακή πίεση, διαβήτη και κληρονομικότητα. Το τραύμα και η λοίμωξη μπορούν επίσης να πυροδοτήσουν την ανάπτυξη της νόσου, ωστόσο, δεν αποτελούν το κύριο έναυσμά της.