Хориоидеремия

Хороидеремия: причини, симптоми и лечение

Хороидеремията е рядко наследствено очно заболяване, което води до прогресивна атрофия на хороидеята. Това състояние може да доведе до загуба на зрение и слепота. Хороидеремията засяга предимно мъжете и се унаследява според принципа на рецесивното генетично наследство.

Причини за хороидеремия

Хороидеремията се причинява от мутация в гена CHM (хромозома Xq21.2), който кодира протеин на регулатор на мембранния транспорт. Този протеин е необходим за нормалното функциониране на клетките на ретината, които са от съществено значение за зрението. Мутацията на този ген води до нарушаване на транспорта на меланин, което причинява прогресивна атрофия на хориоидеята и загуба на зрение.

Симптоми на хороидеремия

Хороидеремията се проявява като постепенна загуба на зрение, започваща от периферната зона и преминаваща към центъра на окото. Пациентите с хороидеремия също могат да имат нарушено цветно зрение и нощна слепота. В началото на заболяването симптомите може да не са забележими, но с течение на времето те се засилват и могат да доведат до пълна загуба на зрение.

Лечение на хороидеремия

Понастоящем няма лечение, което може напълно да излекува хороидеремията. Има обаче лечения, които могат да забавят прогресията на заболяването и да помогнат за запазване на зрението. Някои от тях включват използването на специални очила, контактни лещи или увеличителни устройства, както и редовно проследяване при офталмолог.

Проучват се и нови лечения за хороидеремия, като генна терапия. Генната терапия може да помогне за заместването на липсващия протеин, който причинява хороидеремия и да предотврати по-нататъшното прогресиране на заболяването.

В заключение, хороидеремията е рядко очно заболяване, което може да доведе до загуба на зрението и слепота. Въпреки че понастоящем няма лечение, което може напълно да излекува хороидеремията, има лечения, които могат да забавят прогресията на заболяването и да помогнат за запазване на зрението. Ако сте изложени на риск от развитие на хороидеремия, свържете се с вашия офталмолог за допълнителен съвет и наблюдение.

Хориоидерма е рядко заболяване, което се характеризира със загуба на кръвоносните съдове на ретината и прогресивна атрофия на вътрешната обвивка на окото. Името хориорезия произхожда от края на 19 век от латинската дума "chorioidea", което означава "кръвоносни съдове на ретината". В превод от гръцки "идерема" означава "отсъствие".

Заболяването се проявява чрез симптоми на прогресивно отслабване на зрението, включително зрителната острота, както и частична загуба на фоточувствителност. Причинява се от дисфункция на вътрешната обвивка на очната ябълка, през която кръвта тече в капилярите. В допълнение, хориодеремията може да бъде придружена от образуване на фиброзни белези върху ретината, което затруднява разпознаването на обекти от разстояние.

Основните причини за хориодера са свързани с метаболитни нарушения в хориоидеята, автоимунни заболявания, ниско кръвно налягане, диабет и наследственост. Травмата и инфекцията също могат да предизвикат развитието на болестта, но те не са нейната основна причина.