Chorioideremia

Choroideremia: przyczyny, objawy i leczenie

Choroideremia to rzadka dziedziczna choroba oczu, która prowadzi do postępującego zaniku naczyniówki. Ten stan może prowadzić do utraty wzroku i ślepoty. Choroideremia dotyka głównie mężczyzn i jest dziedziczona na zasadzie recesywnego dziedziczenia genetycznego.

Przyczyny choroideremii

Choroideremia jest spowodowana mutacją w genie CHM (chromosom Xq21.2), który koduje białko regulujące transport przez błonę. Białko to jest niezbędne do prawidłowego funkcjonowania komórek siatkówki, które są niezbędne do widzenia. Mutacja tego genu prowadzi do zakłócenia transportu melaniny, co powoduje postępujący zanik naczyniówki i utratę wzroku.

Objawy choroideremii

Choroideremia objawia się stopniową utratą wzroku, zaczynającą się od strefy obwodowej i przesuwającą się w kierunku środka oka. Pacjenci z naczyniówką mogą również mieć zaburzenia widzenia barw i ślepotę nocną. Na początku choroby objawy mogą być niezauważalne, jednak z biegiem czasu nasilają się i mogą doprowadzić do całkowitej utraty wzroku.

Leczenie naczyniówki

Obecnie nie ma leczenia, które mogłoby całkowicie wyleczyć naczyniówkę. Istnieją jednak metody leczenia, które mogą spowolnić postęp choroby i pomóc zachować wzrok. Niektóre z nich obejmują stosowanie specjalnych okularów, soczewek kontaktowych lub urządzeń powiększających, a także regularne kontrole u okulisty.

Badane są również nowe metody leczenia naczyniówki, takie jak terapia genowa. Terapia genowa może pomóc w zastąpieniu brakującego białka powodującego naczyniówkę i zapobiec dalszemu postępowi choroby.

Podsumowując, naczyniówka jest rzadką chorobą oczu, która może prowadzić do utraty wzroku i ślepoty. Chociaż obecnie nie ma leczenia, które mogłoby całkowicie wyleczyć naczyniówkę, istnieją metody leczenia, które mogą spowolnić postęp choroby i pomóc zachować wzrok. Jeśli jesteś narażony na ryzyko rozwoju naczyniówki, skontaktuj się ze swoim okulistą w celu uzyskania dodatkowej porady i monitorowania.

Choroideiderma to rzadka choroba charakteryzująca się utratą naczyń krwionośnych siatkówki i postępującym zanikiem wewnętrznej wyściółki oka. Nazwa chorioresia powstała pod koniec XIX wieku od łacińskiego słowa „chorioidea”, co oznacza „naczynia krwionośne siatkówki”. W tłumaczeniu z greckiego „iderema” oznacza „nieobecność”.

Choroba objawia się objawami postępującego osłabienia wzroku, w tym ostrości wzroku, a także częściową utratą światłoczułości. Jest to spowodowane dysfunkcją wewnętrznej wyściółki gałki ocznej, przez którą przepływa krew w naczyniach włosowatych. Dodatkowo chorioderemii może towarzyszyć powstawanie włóknistych blizn na siatkówce, co utrudnia rozpoznawanie obiektów z dużej odległości.

Główne przyczyny choriodery są związane z zaburzeniami metabolicznymi naczyniówki, chorobami autoimmunologicznymi, niskim ciśnieniem krwi, cukrzycą i chorobami genetycznymi. Uraz i infekcja również mogą wywołać rozwój choroby, jednak nie są jej głównym czynnikiem wyzwalającym.