Chorioideræmi

Choroideremia: årsager, symptomer og behandling

Choroideremia er en sjælden arvelig øjensygdom, der fører til progressiv atrofi af årehinden. Denne tilstand kan føre til synstab og blindhed. Choroideræmi rammer overvejende mænd og nedarves efter princippet om recessiv genetisk arv.

Årsager til choroideremia

Choroideremia er forårsaget af en mutation i CHM (kromosom Xq21.2) genet, som koder for et membrantransportregulatorprotein. Dette protein er nødvendigt for den normale funktion af nethindeceller, som er afgørende for synet. Mutation af dette gen fører til forstyrrelse af melanintransporten, hvilket forårsager progressiv atrofi af årehinden og tab af syn.

Symptomer på choroideræmi

Choroideremia manifesterer sig som et gradvist tab af synet, startende fra den perifere zone og bevæger sig mod midten af ​​øjet. Patienter med choroideremia kan også have nedsat farvesyn og natteblindhed. I begyndelsen af ​​sygdommen er symptomerne muligvis ikke mærkbare, men over tid intensiveres de og kan føre til fuldstændigt tab af synet.

Behandling af choroideremia

Der er i øjeblikket ingen behandling, der fuldstændigt kan helbrede choroideremia. Der er dog behandlinger, der kan bremse udviklingen af ​​sygdommen og hjælpe med at bevare synet. Nogle af disse omfatter brug af specielle briller, kontaktlinser eller forstørrelsesapparater, samt regelmæssig opfølgning hos en øjenlæge.

Nye behandlinger for choroideremia, såsom genterapi, er også ved at blive udforsket. Genterapi kan hjælpe med at erstatte det manglende protein, der forårsager choroideremia, og forhindre yderligere progression af sygdommen.

Afslutningsvis er choroideremia en sjælden øjensygdom, der kan føre til synstab og blindhed. Selvom der i øjeblikket ikke findes nogen behandling, der fuldstændigt kan helbrede choroideremia, er der behandlinger, der kan bremse udviklingen af ​​sygdommen og hjælpe med at bevare synet. Hvis du er i risiko for at udvikle choroideremia, skal du kontakte din øjenlæge for yderligere råd og overvågning.

Choroideidermi er en sjælden sygdom, der er karakteriseret ved tab af nethindens blodkar og progressiv atrofi af øjets indre beklædning. Navnet chorioresia opstod i slutningen af ​​det 19. århundrede fra det latinske ord "chorioidea", som betyder "blodkar i nethinden." Oversat fra græsk betyder "iderema" "fravær."

Sygdommen viser sig ved symptomer på progressiv svækkelse af synet, herunder synsstyrke, samt delvist tab af lysfølsomhed. Det er forårsaget af dysfunktion af øjeæblets indre foring, hvorigennem blodet strømmer i kapillærerne. Desuden kan chorioderæmi være ledsaget af dannelse af fibrøse ar på nethinden, hvilket gør det vanskeligt at genkende objekter på afstand.

Hovedårsagerne til choriodera er forbundet med metaboliske forstyrrelser i årehinden, autoimmune lidelser, lavt blodtryk, diabetes og arvelighed. Traumer og infektioner kan også udløse udviklingen af ​​sygdommen, men de er ikke dens vigtigste trigger.