Chorioideämie

Choroiderämie: Ursachen, Symptome und Behandlung

Choroiderämie ist eine seltene erbliche Augenerkrankung, die zu einer fortschreitenden Atrophie der Aderhaut führt. Dieser Zustand kann zu Sehverlust und Blindheit führen. Choroiderämie betrifft überwiegend Männer und wird nach dem Prinzip der rezessiven genetischen Vererbung vererbt.

Ursachen der Choroiderämie

Choroiderämie wird durch eine Mutation im CHM-Gen (Chromosom Xq21.2) verursacht, das für ein Membrantransportregulatorprotein kodiert. Dieses Protein ist für die normale Funktion der Netzhautzellen notwendig, die für das Sehvermögen wichtig sind. Eine Mutation dieses Gens führt zu einer Störung des Melanintransports, was zu einer fortschreitenden Atrophie der Aderhaut und einem Verlust des Sehvermögens führt.

Symptome einer Choroiderämie

Eine Choroiderämie äußert sich in einem allmählichen Verlust des Sehvermögens, der in der peripheren Zone beginnt und sich in Richtung Augenmitte bewegt. Bei Patienten mit Choroiderämie kann es auch zu einer eingeschränkten Farbwahrnehmung und Nachtblindheit kommen. Zu Beginn der Erkrankung sind die Symptome möglicherweise nicht wahrnehmbar, im Laufe der Zeit verstärken sie sich jedoch und können bis zum vollständigen Verlust des Sehvermögens führen.

Behandlung von Choroiderämie

Derzeit gibt es keine Behandlung, die eine Choroiderämie vollständig heilen kann. Es gibt jedoch Behandlungen, die das Fortschreiten der Krankheit verlangsamen und zur Erhaltung des Sehvermögens beitragen können. Dazu gehören unter anderem die Verwendung von Spezialbrillen, Kontaktlinsen oder Vergrößerungsgeräten sowie regelmäßige Nachuntersuchungen beim Augenarzt.

Es werden auch neue Behandlungsmöglichkeiten für Choroiderämie erforscht, beispielsweise die Gentherapie. Eine Gentherapie kann dabei helfen, das fehlende Protein, das eine Choroiderämie verursacht, zu ersetzen und ein weiteres Fortschreiten der Krankheit zu verhindern.

Zusammenfassend lässt sich sagen, dass es sich bei der Choroiderämie um eine seltene Augenerkrankung handelt, die zu Sehverlust und Blindheit führen kann. Obwohl es derzeit keine Behandlung gibt, die die Choroiderämie vollständig heilen kann, gibt es Behandlungen, die das Fortschreiten der Krankheit verlangsamen und zur Erhaltung des Sehvermögens beitragen können. Wenn bei Ihnen das Risiko einer Choroiderämie besteht, wenden Sie sich für weitere Beratung und Überwachung an Ihren Augenarzt.

Choroideidermie ist eine seltene Erkrankung, die durch den Verlust von Blutgefäßen in der Netzhaut und eine fortschreitende Atrophie der inneren Augenschleimhaut gekennzeichnet ist. Der Name Chorioresia entstand im späten 19. Jahrhundert vom lateinischen Wort „chorioidea“, was „Blutgefäße der Netzhaut“ bedeutet. Aus dem Griechischen übersetzt bedeutet „iderema“ „Abwesenheit“.

Die Krankheit äußert sich in Symptomen einer fortschreitenden Schwächung des Sehvermögens, einschließlich der Sehschärfe, sowie einem teilweisen Verlust der Lichtempfindlichkeit. Sie wird durch eine Funktionsstörung der Innenwand des Augapfels verursacht, durch die das Blut in den Kapillaren fließt. Darüber hinaus kann die Chorioderämie mit der Bildung fibröser Narben auf der Netzhaut einhergehen, die das Erkennen von Objekten aus der Ferne erschweren.

Die Hauptursachen für Choriodera sind Stoffwechselstörungen in der Aderhaut, Autoimmunerkrankungen, niedriger Blutdruck, Diabetes und Vererbung. Auch Traumata und Infektionen können die Entstehung der Krankheit auslösen, sie sind jedoch nicht der Hauptauslöser.