Choioiderémia

Choroidirémia: okok, tünetek és kezelés

A choroiderémia egy ritka örökletes szembetegség, amely az érhártya progresszív sorvadásához vezet. Ez az állapot látásvesztéshez és vaksághoz vezethet. A choroiderémia túlnyomórészt a férfiakat érinti, és a recesszív genetikai öröklődés elve szerint öröklődik.

A choroiderémia okai

A choroiderémiát a CHM (Xq21.2 kromoszóma) gén mutációja okozza, amely egy membrán transzport szabályozó fehérjét kódol. Ez a fehérje szükséges a retinasejtek normál működéséhez, amelyek nélkülözhetetlenek a látáshoz. Ennek a génnek a mutációja a melanin transzport megzavarásához vezet, ami az érhártya progresszív sorvadását és látásvesztést okoz.

A choroiderémia tünetei

A choroiderémia a látás fokozatos elvesztésében nyilvánul meg, a perifériás zónától kezdve és a szem közepe felé haladva. A choroiderémiában szenvedő betegek színlátása és éjszakai vaksága is előfordulhat. A betegség kezdetén a tünetek nem feltétlenül észrevehetők, de idővel felerősödnek, és teljes látásvesztéshez vezethetnek.

Choroidirémia kezelése

Jelenleg nincs olyan kezelés, amely teljesen meg tudná gyógyítani a choroiderémiát. Vannak azonban olyan kezelések, amelyek lelassíthatják a betegség progresszióját és segítenek megőrizni a látást. Ezek közé tartozik a speciális szemüvegek, kontaktlencsék vagy nagyítóeszközök használata, valamint a rendszeres szemorvosi ellenőrzés.

A choroiderémia új kezelési módjait, például a génterápiát is vizsgálják. A génterápia segíthet a hiányzó fehérje pótlásában, amely choroidirémiát okoz, és megakadályozhatja a betegség további progresszióját.

Összefoglalva, a choroiderémia egy ritka szembetegség, amely látásvesztéshez és vaksághoz vezethet. Bár jelenleg nincs olyan kezelés, amely teljesen meg tudná gyógyítani a choroidirémiát, vannak olyan kezelések, amelyek lassíthatják a betegség progresszióját és segítenek megőrizni a látást. Ha fennáll a choroiderémia kialakulásának kockázata, forduljon szemészéhez további tanácsért és ellenőrzésért.

A choroididerma egy ritka betegség, amelyet a retina vérereinek elvesztése és a szem belső nyálkahártyájának progresszív sorvadása jellemez. A chorioresia név a 19. század végén keletkezett a latin „chorioidea” szóból, ami „a retina véredényeit” jelenti. Görögről lefordítva az „iderema” „hiányzást” jelent.

A betegség a látás progresszív gyengülésének tüneteiben nyilvánul meg, beleértve a látásélességet, valamint a fényérzékenység részleges elvesztését. A szemgolyó belső nyálkahártyájának diszfunkciója okozza, amelyen keresztül a vér áramlik a kapillárisokban. Ezenkívül a chorioderemia a retinán rostos hegek kialakulásával is együtt járhat, ami megnehezíti a tárgyak távolról történő felismerését.

A choriodera fő okai az érhártya anyagcserezavaraihoz, autoimmun betegségekhez, alacsony vérnyomáshoz, cukorbetegséghez és öröklődéshez kapcsolódnak. Trauma és fertőzés is kiválthatja a betegség kialakulását, azonban nem ezek a fő kiváltó okok.