Korioderemia

Koroideremia: penyebab, gejala dan pengobatan

Koroideremia adalah penyakit mata herediter langka yang menyebabkan atrofi koroid secara progresif. Kondisi ini dapat menyebabkan hilangnya penglihatan dan kebutaan. Koroideremia terutama menyerang laki-laki dan diturunkan berdasarkan prinsip pewarisan genetik resesif.

Penyebab koroideremia

Koroideremia disebabkan oleh mutasi pada gen CHM (kromosom Xq21.2), yang mengkode protein pengatur transpor membran. Protein ini diperlukan untuk berfungsinya sel retina secara normal, yang penting untuk penglihatan. Mutasi gen ini menyebabkan terganggunya transportasi melanin, yang menyebabkan atrofi progresif pada koroid dan kehilangan penglihatan.

Gejala koroideremia

Choroideremia memanifestasikan dirinya sebagai hilangnya penglihatan secara bertahap, mulai dari zona perifer dan bergerak menuju pusat mata. Pasien dengan koroideremia mungkin juga mengalami gangguan penglihatan warna dan rabun senja. Pada awal penyakit, gejalanya mungkin tidak terlihat, namun lama kelamaan gejalanya semakin parah dan dapat menyebabkan hilangnya penglihatan total.

Pengobatan koroideremia

Saat ini belum ada pengobatan yang dapat menyembuhkan koroideremia sepenuhnya. Namun, ada pengobatan yang dapat memperlambat perkembangan penyakit dan membantu menjaga penglihatan. Beberapa di antaranya adalah penggunaan kacamata khusus, lensa kontak atau alat pembesar, serta kontrol rutin ke dokter spesialis mata.

Perawatan baru untuk koroideremia, seperti terapi gen, juga sedang dijajaki. Terapi gen dapat membantu menggantikan protein yang hilang yang menyebabkan koroideremia dan mencegah perkembangan penyakit lebih lanjut.

Kesimpulannya, koroideremia merupakan penyakit mata langka yang dapat menyebabkan kehilangan penglihatan dan kebutaan. Meskipun saat ini belum ada pengobatan yang dapat menyembuhkan koroideremia sepenuhnya, terdapat pengobatan yang dapat memperlambat perkembangan penyakit dan membantu menjaga penglihatan. Jika Anda berisiko terkena koroideremia, hubungi dokter mata Anda untuk mendapatkan saran dan pemantauan tambahan.

Choroideiderma adalah penyakit langka yang ditandai dengan hilangnya pembuluh darah retina dan atrofi progresif pada lapisan dalam mata. Nama chorioresia berasal dari akhir abad ke-19 dari kata Latin “chorioidea”, yang berarti “pembuluh darah retina”. Diterjemahkan dari bahasa Yunani, "iderema" berarti "ketidakhadiran".

Penyakit ini dimanifestasikan oleh gejala melemahnya penglihatan secara progresif, termasuk ketajaman penglihatan, serta hilangnya sebagian fotosensitifitas. Hal ini disebabkan oleh disfungsi lapisan dalam bola mata, tempat darah mengalir melalui kapiler. Selain itu, korioderemia dapat disertai dengan terbentuknya bekas luka fibrosa pada retina, sehingga sulit mengenali objek dari jarak jauh.

Penyebab utama koriodera berhubungan dengan gangguan metabolisme pada koroid, kelainan autoimun, tekanan darah rendah, diabetes dan keturunan. Trauma dan infeksi juga dapat memicu berkembangnya penyakit ini, namun bukan merupakan pemicu utamanya.