Korioderemia

Choroideremia: syyt, oireet ja hoito

Choroideremia on harvinainen perinnöllinen silmäsairaus, joka johtaa etenevään suonikalvon surkastumiseen. Tämä tila voi johtaa näön menetykseen ja sokeuteen. Choroideremia vaikuttaa pääasiassa miehiin ja periytyy resessiivisen geneettisen perinnön periaatteen mukaisesti.

Choroideremian syyt

Choroideremia johtuu mutaatiosta CHM-geenissä (kromosomi Xq21.2), joka koodaa membraanin kuljetuksen säätelijäproteiinia. Tämä proteiini on välttämätön verkkokalvon solujen normaalille toiminnalle, jotka ovat välttämättömiä näön kannalta. Tämän geenin mutaatio johtaa melaniinin kuljetuksen häiriintymiseen, mikä aiheuttaa etenevää suonikalvon surkastumista ja näön menetystä.

Koroideremian oireet

Choroideremia ilmenee asteittaisena näön menetyksenä alkaen reunavyöhykkeestä ja siirtyen kohti silmän keskustaa. Potilailla, joilla on koroideremia, voi myös olla heikentynyt värinäkö ja yösokeus. Taudin alussa oireet eivät ehkä ole havaittavissa, mutta ajan myötä ne voimistuvat ja voivat johtaa täydelliseen näön menetykseen.

Koroideremian hoito

Tällä hetkellä ei ole olemassa hoitoa, joka voisi parantaa koroideremiaa kokonaan. On kuitenkin olemassa hoitoja, jotka voivat hidastaa taudin etenemistä ja auttaa säilyttämään näön. Joihinkin näistä kuuluu erikoislasien, piilolinssien tai suurennuslaitteiden käyttö sekä säännöllinen silmälääkärin seuranta.

Uusia hoitomuotoja koroideremiaan, kuten geeniterapiaa, tutkitaan myös. Geeniterapia voi auttaa korvaamaan puuttuvan proteiinin, joka aiheuttaa koroideremiaa ja estää taudin etenemisen.

Yhteenvetona voidaan todeta, että koroideremia on harvinainen silmäsairaus, joka voi johtaa näön menetykseen ja sokeuteen. Vaikka tällä hetkellä ei ole olemassa hoitoa, joka voisi parantaa koroideremiaa kokonaan, on olemassa hoitoja, jotka voivat hidastaa taudin etenemistä ja auttaa säilyttämään näön. Jos sinulla on riski saada koroideremia, ota yhteyttä silmälääkäriisi lisäohjeita ja seurantaa varten.

Choroididederma on harvinainen sairaus, jolle on ominaista verkkokalvon verisuonten menetys ja silmän sisäkalvon progressiivinen surkastuminen. Nimi chorioresia sai alkunsa 1800-luvun lopulla latinan sanasta "chorioidea", joka tarkoittaa "verkkokalvon verisuonia". Kreikasta käännettynä "iderema" tarkoittaa "poissaoloa".

Sairaus ilmenee näön, mukaan lukien näöntarkkuuden, asteittaisen heikkenemisen oireina sekä valoherkkyyden osittaisesta menetyksestä. Se johtuu silmämunan sisäkalvon toimintahäiriöstä, jonka kautta veri virtaa kapillaareissa. Lisäksi korioderemiaan voi liittyä kuituisten arpien muodostumista verkkokalvolle, mikä vaikeuttaa esineiden tunnistamista etäältä.

Suonikalvon pääasialliset syyt liittyvät suonikalvon aineenvaihduntahäiriöihin, autoimmuunihäiriöihin, matalaan verenpaineeseen, diabetekseen ja perinnöllisyyteen. Myös trauma ja infektio voivat laukaista taudin kehittymisen, mutta ne eivät kuitenkaan ole sen päälaukaisija.