Chorioidemie

Choroïderemie: oorzaken, symptomen en behandeling

Choroïderemie is een zeldzame erfelijke oogziekte die leidt tot progressieve atrofie van het vaatvlies. Deze aandoening kan leiden tot verlies van gezichtsvermogen en blindheid. Choroïderemie treft voornamelijk mannen en wordt overgeërfd volgens het principe van recessieve genetische overerving.

Oorzaken van choroideremie

Choroïderemie wordt veroorzaakt door een mutatie in het CHM-gen (chromosoom Xq21.2), dat codeert voor een membraantransportregulatoreiwit. Dit eiwit is noodzakelijk voor de normale werking van de netvliescellen, die essentieel zijn voor het gezichtsvermogen. Mutatie van dit gen leidt tot verstoring van het melaninetransport, wat progressieve atrofie van het vaatvlies en verlies van gezichtsvermogen veroorzaakt.

Symptomen van choroideremie

Choroïderemie manifesteert zich als een geleidelijk verlies van gezichtsvermogen, beginnend vanuit de perifere zone en bewegend naar het midden van het oog. Patiënten met choroideremia kunnen ook een verminderd kleurenzicht en nachtblindheid hebben. Aan het begin van de ziekte zijn de symptomen misschien niet merkbaar, maar na verloop van tijd worden ze intenser en kunnen ze leiden tot volledig verlies van het gezichtsvermogen.

Behandeling van choroideremie

Er is momenteel geen behandeling die choroideremie volledig kan genezen. Er zijn echter behandelingen die de progressie van de ziekte kunnen vertragen en het gezichtsvermogen kunnen helpen behouden. Sommige hiervan omvatten het gebruik van een speciale bril, contactlenzen of vergrootglazen, evenals regelmatige follow-up bij een oogarts.

Nieuwe behandelingen voor choroideremia, zoals gentherapie, worden ook onderzocht. Gentherapie kan helpen het ontbrekende eiwit dat choroideremie veroorzaakt te vervangen en verdere progressie van de ziekte te voorkomen.

Kortom, choroideremia is een zeldzame oogziekte die kan leiden tot verlies van gezichtsvermogen en blindheid. Hoewel er momenteel geen behandeling bestaat die choroideremie volledig kan genezen, zijn er behandelingen die de progressie van de ziekte kunnen vertragen en het gezichtsvermogen kunnen helpen behouden. Als u risico loopt op het ontwikkelen van choroïderemie, neem dan contact op met uw oogarts voor aanvullend advies en controle.

Choroideiderma is een zeldzame ziekte die wordt gekenmerkt door verlies van bloedvaten in het netvlies en progressieve atrofie van de binnenwand van het oog. De naam chorioresia is eind 19e eeuw ontstaan ​​uit het Latijnse woord ‘chorioidea’, wat ‘bloedvaten van het netvlies’ betekent. Vertaald uit het Grieks betekent "iderema" "afwezigheid".

De ziekte manifesteert zich door symptomen van progressieve verzwakking van het gezichtsvermogen, waaronder gezichtsscherpte, evenals gedeeltelijk verlies van lichtgevoeligheid. Het wordt veroorzaakt door een disfunctie van de binnenwand van de oogbol, waardoor het bloed in de haarvaten stroomt. Bovendien kan chorioderemia gepaard gaan met de vorming van fibreuze littekens op het netvlies, waardoor het moeilijk wordt om objecten op afstand te herkennen.

De belangrijkste oorzaken van choriodera houden verband met stofwisselingsstoornissen in het vaatvlies, auto-immuunziekten, lage bloeddruk, diabetes en erfelijkheid. Trauma's en infecties kunnen ook de ontwikkeling van de ziekte veroorzaken, maar zijn niet de belangrijkste oorzaak ervan.