Chorioideremie

Choroiderémie: příčiny, příznaky a léčba

Choroiderémie je vzácné dědičné oční onemocnění, které vede k progresivní atrofii cévnatky. Tento stav může vést ke ztrátě zraku a slepotě. Choroiderémie postihuje převážně muže a dědí se podle principu recesivní genetické dědičnosti.

Příčiny choroiderémie

Choroiderémie je způsobena mutací genu CHM (chromozom Xq21.2), který kóduje protein regulátoru membránového transportu. Tento protein je nezbytný pro normální fungování buněk sítnice, které jsou nezbytné pro zrak. Mutace tohoto genu vede k narušení transportu melaninu, což způsobuje progresivní atrofii cévnatky a ztrátu zraku.

Příznaky choroiderémie

Choroiderémie se projevuje jako postupná ztráta zraku, začínající od periferní zóny a směřující do středu oka. Pacienti s choroiderémií mohou mít také zhoršené barevné vidění a šeroslepost. Na začátku onemocnění nemusí být příznaky patrné, ale postupem času zesilují a mohou vést až k úplné ztrátě zraku.

Léčba choroiderémie

V současné době neexistuje žádná léčba, která by dokázala choroiderémii zcela vyléčit. Existují však léčby, které mohou zpomalit progresi onemocnění a pomoci zachovat zrak. Některé z nich zahrnují používání speciálních brýlí, kontaktních čoček nebo zvětšovacích přístrojů a také pravidelné kontroly u oftalmologa.

Zkoumají se také nové způsoby léčby choroiderémie, jako je genová terapie. Genová terapie může pomoci nahradit chybějící protein, který způsobuje choroiderémii, a zabránit další progresi onemocnění.

Závěrem lze říci, že choroiderémie je vzácné oční onemocnění, které může vést ke ztrátě zraku a slepotě. Ačkoli v současné době neexistuje žádná léčba, která by dokázala choroiderémii úplně vyléčit, existují léčby, které mohou zpomalit progresi onemocnění a pomoci zachovat zrak. Pokud máte riziko rozvoje choroiderémie, kontaktujte svého oftalmologa, který vám poskytne další rady a sledování.

Choroideiderma je vzácné onemocnění, které se vyznačuje ztrátou retinálních krevních cév a progresivní atrofií vnitřní výstelky oka. Název chorioresia vznikl na konci 19. století z latinského slova „chorioidea“, což znamená „krevní cévy sítnice“. V překladu z řečtiny „iderema“ znamená „nepřítomnost“.

Onemocnění se projevuje příznaky progresivního slábnutí zraku včetně zrakové ostrosti a také částečné ztráty fotosenzitivity. Je způsobena poruchou funkce vnitřní výstelky oční bulvy, kterou proudí krev v kapilárách. Kromě toho může být chorioderemie doprovázena tvorbou vazivových jizev na sítnici, což ztěžuje rozpoznání předmětů na dálku.

Hlavní příčiny choriodery jsou spojeny s metabolickými poruchami v choroideu, autoimunitními poruchami, nízkým krevním tlakem, cukrovkou a dědičností. Spouštěčem rozvoje onemocnění mohou být i traumata a infekce, nejsou však jejím hlavním spouštěčem.