絨毛膜症

脈絡膜血症：原因、症状、治療

脈絡膜血症は、脈絡膜の進行性萎縮を引き起こす、まれな遺伝性の眼疾患です。この状態は視力低下や失明につながる可能性があります。脈絡膜血症は主に男性に発症し、劣性遺伝の原則に従って遺伝します。

脈絡膜血症の原因

脈絡膜血症は、膜輸送調節タンパク質をコードする CHM (染色体 Xq21.2) 遺伝子の変異によって引き起こされます。このタンパク質は、視覚に不可欠な網膜細胞の正常な機能に必要です。この遺伝子の変異によりメラニン輸送が阻害され、進行性の脈絡膜萎縮と視力喪失が引き起こされます。

脈絡膜血症の症状

脈絡膜血症は、周辺領域から始まり、目の中心に向かって徐々に進行する視力の喪失として現れます。脈絡膜血症の患者は、色覚障害や夜盲症を患っている場合もあります。病気の初期には症状が目立たないこともありますが、時間の経過とともに症状は悪化し、完全な視力喪失につながる可能性があります。

脈絡膜血症の治療

現在、脈絡膜血症を完全に治すことができる治療法はありません。しかし、病気の進行を遅らせ、視力を維持できる治療法があります。これらには、特殊な眼鏡、コンタクトレンズ、拡大鏡の使用、眼科医による定期的なフォローアップなどが含まれます。

遺伝子治療などの脈絡膜血症の新しい治療法も研究されています。遺伝子治療は、脈絡膜血症の原因となる欠損タンパク質を補充し、病気のさらなる進行を防ぐのに役立つ可能性があります。

結論として、脈絡膜血症は視力低下や失明につながる可能性のあるまれな目の病気です。現在、脈絡膜血症を完全に治す治療法はありませんが、病気の進行を遅らせ、視力を維持できる治療法はあります。脈絡膜血症を発症するリスクがある場合は、追加のアドバイスとモニタリングについて眼科医に相談してください。

脈絡膜皮腫は、網膜血管の喪失と眼の内層の進行性萎縮を特徴とする稀な病気です。 chorioresia という名前は、19 世紀後半に「網膜の血管」を意味するラテン語の「chorioidea」に由来します。ギリシャ語から翻訳された「イデレマ」は「不在」を意味します。

この病気は、視力を含む視力の進行性の低下、および光感受性の部分的な喪失の症状によって現れます。これは、血液が毛細血管を流れる眼球の内層の機能不全によって引き起こされます。さらに、脈絡膜血症では網膜に線維性瘢痕が形成されることがあり、遠くの物体を認識することが困難になります。

脈絡膜炎の主な原因は、脈絡膜の代謝異常、自己免疫疾患、低血圧、糖尿病、遺伝に関連しています。外傷や感染症も病気の発症の引き金となることがありますが、それらは主な引き金ではありません。