Maladie d'écline

Introduction

La maladie d'écline est une maladie génétique qui entraîne des problèmes de développement du cerveau et du système nerveux chez les nouveau-nés. Il s’agit d’une maladie rare dont on entend rarement parler dans la vie de tous les jours. Dans cet article, nous examinerons les causes et les symptômes de la maladie d'Éclin, ainsi que les méthodes modernes de diagnostic et de traitement.

Causes de la maladie d'Éclin

La maladie d'Ecclina est causée par un trouble génétique sur le chromosome 22. Ce trouble est l'un des nombreux troubles génétiques associés au développement du système nerveux. La maladie d'Ecclin peut être causée par une mutation des gènes responsables de la synthèse des protéines nécessaires à la formation normale des cellules et des fibres nerveuses. Une autre cause d'éclinova peut être une intoxication au liquide amniotique au début de la grossesse.

Symptômes de l'éclinova

L’un des symptômes les plus courants de l’éclinova est un retard de développement du fœtus, qui peut se manifester sous différentes formes. En règle générale, des retards dans le développement moteur sont dus à une coordination motrice altérée. Le bébé peut avoir une croissance lente de la tête, des membres et du tronc, ou peut naître avec une petite taille de tête. Plus rarement, les symptômes peuvent apparaître avant la naissance de la mère. Ceux-ci incluent l'œdème protéique-glucidique ou le diabète, l'augmentation des taux de protéines dans le plasma sanguin.

Diagnostic de l'éclinova

Méthode traditionnelle