Eclinan tauti

Johdanto

Ecline-tauti on geneettinen sairaus, joka aiheuttaa ongelmia aivojen ja hermoston kehityksessä vastasyntyneillä. Tämä on harvinainen sairaus, josta kuulee harvoin jokapäiväisessä elämässä. Tässä artikkelissa tarkastellaan eklin-taudin syitä ja oireita sekä nykyaikaisia ​​diagnoosi- ja hoitomenetelmiä.

Eclin-taudin syyt

Ecclina-taudin aiheuttaa geenihäiriö kromosomissa 22. Tämä häiriö on yksi monista hermoston kehittymiseen liittyvistä geneettisistä häiriöistä. Ecclin-tauti voi johtua hermosolujen ja -kuitujen normaalille muodostumiselle välttämättömien proteiinien synteesistä vastaavien geenien mutaatiosta. Toinen eklinovan syy voi olla lapsivesimyrkytys raskauden alkuvaiheessa.

Eklinovan oireet

Yksi eklinovan yleisimmistä oireista on sikiön kehityksen viivästyminen, joka voi ilmetä eri muodoissa. Tyypillisesti motorisen kehityksen viivästykset johtuvat heikentyneestä motorisesta koordinaatiosta. Vauvan pään, raajojen ja vartalon kasvu voi olla hidas, tai hän voi syntyä pienellä pään koosta. Harvemmin oireet voivat ilmaantua ennen äidin syntymää. Näitä ovat proteiini-hiilihydraattiturvotus tai diabetes, kohonneet proteiinipitoisuudet veriplasmassa.

Eklinovan diagnoosi

Perinteinen menetelmä