エクリナ病

導入

エクリン病は、新生児の脳と神経系の発達に問題を引き起こす遺伝性疾患です。日常生活ではあまり聞くことのない珍しい病気です。この記事では、エクリン病の原因と症状、そして現代の診断と治療法について見ていきます。

エクリン病の原因

エククリナ病は、染色体 22 上の遺伝子障害によって引き起こされます。この障害は、神経系の発達に関連する多くの遺伝的障害の 1 つです。エクリン病は、神経細胞と神経線維の正常な形成に必要なタンパク質の合成を担う遺伝子の変異によって引き起こされる可能性があります。エクリノバのもう一つの原因は、妊娠初期の羊水中毒である可能性があります。

エクリノバの症状

エクリノバの最も一般的な症状の 1 つは胎児の発育遅延であり、これはさまざまな形で現れることがあります。通常、運動発達の遅れは、運動調整機能の障害によって発生します。赤ちゃんの頭、手足、体幹の成長が遅い場合や、頭のサイズが小さい状態で生まれることがあります。それほど一般的ではありませんが、母親が生まれる前に症状が現れることもあります。これらには、タンパク質炭水化物浮腫や糖尿病、血漿中のタンパク質レベルの増加が含まれます。

エクリノバの診断

伝統的な手法