Eclina sygdom

Introduktion

Ecline-sygdom er en genetisk lidelse, der giver problemer med udviklingen af ​​hjernen og nervesystemet hos nyfødte. Dette er en sjælden sygdom, man sjældent hører om i hverdagen. I denne artikel vil vi se på årsagerne og symptomerne på eclin sygdom, såvel som moderne metoder til diagnose og behandling.

Årsager til eclin sygdom

Ecclina sygdom er forårsaget af en genlidelse på kromosom 22. Denne lidelse er en af ​​mange genetiske lidelser forbundet med udviklingen af ​​nervesystemet. Ecclins sygdom kan være forårsaget af en mutation i de gener, der er ansvarlige for syntesen af ​​proteiner, der er nødvendige for normal dannelse af nerveceller og fibre. En anden årsag til eklinova kan være forgiftning med fostervand i de tidlige stadier af graviditeten.

Symptomer på eklinova

Et af de mest almindelige symptomer på eklinova er udviklingsforsinkelse hos fosteret, som kan vise sig i forskellige former. Typisk opstår forsinkelser i motorisk udvikling på grund af nedsat motorisk koordination. Babyen kan have langsom vækst af hoved, lemmer og krop, eller kan være født med en lille hovedstørrelse. Mindre almindeligt kan symptomer opstå, før moderen er født. Disse omfatter protein-kulhydrat-ødem eller diabetes, øgede niveauer af proteiner i blodplasmaet.

Diagnose af eklinova

Traditionel metode