에클리나병

소개

에클린병은 신생아의 뇌와 신경계 발달에 문제를 일으키는 유전 질환입니다. 일상생활에서 좀처럼 접할 수 없는 희귀질환입니다. 이 기사에서는 에클린병의 원인과 증상, 그리고 현대적인 진단 및 치료 방법을 살펴보겠습니다.

에클린병의 원인

에클리나병은 22번 염색체의 유전자 장애로 인해 발생합니다. 이 장애는 신경계 발달과 관련된 많은 유전 장애 중 하나입니다. 에클린병은 신경 세포와 섬유의 정상적인 형성에 필요한 단백질 합성을 담당하는 유전자의 돌연변이로 인해 발생할 수 있습니다. eclinova의 또 다른 원인은 임신 초기 단계의 양수 중독일 수 있습니다.

에클리노바의 증상

에클리노바의 가장 흔한 증상 중 하나는 태아의 발달 지연이며, 이는 다양한 형태로 나타날 수 있습니다. 일반적으로 운동 발달 지연은 운동 조정 장애로 인해 발생합니다. 아기는 머리, 팔다리, 몸통의 성장이 느리거나 머리 크기가 작은 채로 태어날 수도 있습니다. 덜 흔하게는 산모가 태어나기 전에 증상이 나타날 수도 있습니다. 여기에는 단백질-탄수화물 부종 또는 당뇨병, 혈장 내 단백질 수치 증가가 포함됩니다.

에클리노바 진단

전통적인 방법