Eklina Hastalığı

Giriiş

Eklin hastalığı, yenidoğanlarda beyin ve sinir sisteminin gelişiminde sorunlara neden olan genetik bir hastalıktır. Bu, günlük yaşamda nadiren duyulan nadir bir hastalıktır. Bu yazıda eklin hastalığının nedenleri ve semptomlarının yanı sıra modern tanı ve tedavi yöntemlerine de bakacağız.

Eklin hastalığının nedenleri

Ecclina hastalığına 22. kromozomdaki bir gen bozukluğu neden olur. Bu bozukluk, sinir sisteminin gelişimiyle ilişkili birçok genetik bozukluktan biridir. Ecclin hastalığına, sinir hücrelerinin ve liflerinin normal oluşumu için gerekli olan proteinlerin sentezinden sorumlu genlerdeki bir mutasyon neden olabilir. Eklinovanın bir başka nedeni de hamileliğin erken evrelerinde amniyotik sıvı ile zehirlenme olabilir.

Eklinova belirtileri

Eklinovanın en sık görülen semptomlarından biri, fetüste farklı şekillerde kendini gösterebilen gelişimsel gecikmedir. Tipik olarak, motor koordinasyonun bozulması nedeniyle motor gelişiminde gecikmeler meydana gelir. Bebeğin başı, uzuvları ve gövdesi yavaş büyüyebilir veya küçük kafa büyüklüğüyle doğabilir. Daha az yaygın olarak, belirtiler anne doğmadan önce ortaya çıkabilir. Bunlar arasında protein-karbonhidrat ödemi veya diyabet, kan plazmasındaki protein seviyelerinin artması yer alır.

Eklinova tanısı

Geleneksel yöntem