Eclina-kór

Bevezetés

Az Ecline betegség olyan genetikai rendellenesség, amely az újszülöttek agyának és idegrendszerének fejlődésében problémákat okoz. Ez egy ritka betegség, amelyről ritkán hallani a mindennapi életben. Ebben a cikkben megvizsgáljuk az eclin-betegség okait és tüneteit, valamint a modern diagnosztikai és kezelési módszereket.

Az eclin betegség okai

Az Ecclina-kórt a 22-es kromoszómán lévő génzavar okozza. Ez a rendellenesség egyike a sok genetikai rendellenességnek, amelyek az idegrendszer fejlődésével kapcsolatosak. Az Ecclin-betegséget az idegsejtek és -rostok normális kialakulásához szükséges fehérjék szintéziséért felelős gének mutációja okozhatja. Az eclinova másik oka a magzatvízzel való mérgezés lehet a terhesség korai szakaszában.

Az eclinova tünetei

Az eclinova egyik leggyakoribb tünete a magzat fejlődési késése, amely különböző formákban nyilvánulhat meg. A mozgásfejlődés késése jellemzően a mozgáskoordináció károsodása miatt következik be. A baba feje, végtagjai és törzse lassú növekedésű lehet, vagy kis fejmérettel születhet. Ritkábban a tünetek az anya születése előtt jelentkezhetnek. Ezek közé tartozik a fehérje-szénhidrát ödéma vagy cukorbetegség, a vérplazma fehérjeszintjének emelkedése.

Az eclinova diagnózisa

Hagyományos módszer