Malattia dell'eclina

Introduzione

La malattia dell'eclina è una malattia genetica che causa problemi con lo sviluppo del cervello e del sistema nervoso nei neonati. Questa è una malattia rara di cui raramente si sente parlare nella vita di tutti i giorni. In questo articolo esamineremo le cause e i sintomi della malattia di eclin, nonché i moderni metodi di diagnosi e trattamento.

Cause della malattia dell'eclin

La malattia Ecclina è causata da un disturbo genetico sul cromosoma 22. Questo disturbo è uno dei tanti disturbi genetici associati allo sviluppo del sistema nervoso. La malattia Ecclin può essere causata da una mutazione nei geni responsabili della sintesi delle proteine ​​necessarie per la normale formazione delle cellule e delle fibre nervose. Un'altra causa di eclinova può essere l'intossicazione da liquido amniotico nelle prime fasi della gravidanza.

Sintomi dell'eclinova

Uno dei sintomi più comuni dell'eclinova è il ritardo dello sviluppo del feto, che può manifestarsi in diverse forme. In genere, si verificano ritardi nello sviluppo motorio a causa di una compromissione della coordinazione motoria. Il bambino può avere una crescita lenta della testa, degli arti e del tronco, oppure può nascere con una testa di piccole dimensioni. Meno comunemente, i sintomi possono comparire prima della nascita della madre. Questi includono edema o diabete proteico-carboidrato, aumento dei livelli di proteine ​​​​nel plasma sanguigno.

Diagnosi di eclinova

Metodo tradizionale