Eklina xəstəliyi

Giriş

Ecline xəstəliyi yeni doğulmuş körpələrdə beyin və sinir sisteminin inkişafında problemlər yaradan genetik bir xəstəlikdir. Bu, gündəlik həyatda nadir hallarda eşidilən nadir bir xəstəlikdir. Bu yazıda eklin xəstəliyinin səbəbləri və simptomları, həmçinin müasir diaqnostika və müalicə üsullarını nəzərdən keçirəcəyik.

Eklin xəstəliyinin səbəbləri

Ecclina xəstəliyi 22-ci xromosomda gen pozğunluğundan qaynaqlanır. Bu pozğunluq sinir sisteminin inkişafı ilə əlaqəli bir çox genetik pozğunluqlardan biridir. Ecclin xəstəliyinə sinir hüceyrələrinin və liflərin normal formalaşması üçün lazım olan zülalların sintezindən məsul olan genlərdəki mutasiya səbəb ola bilər. Eklinovanın başqa bir səbəbi hamiləliyin erkən mərhələlərində amniotik maye ilə intoksikasiya ola bilər.

Eklinovanın simptomları

Eklinovanın ən çox görülən simptomlarından biri dölün inkişafının ləngiməsidir və bu, müxtəlif formalarda özünü göstərə bilər. Tipik olaraq, motor inkişafında gecikmələr motor koordinasiyasının pozulması səbəbindən baş verir. Körpənin başı, ətrafları və gövdəsi yavaş inkişaf edə bilər və ya kiçik bir baş ölçüsü ilə doğula bilər. Daha az hallarda, simptomlar ana doğulmazdan əvvəl görünə bilər. Bunlara protein-karbohidrat ödemi və ya diabet, qan plazmasında zülalların səviyyəsinin artması daxildir.

Eklinovanın diaqnozu

Ənənəvi üsul