Νόσος Eclina

Εισαγωγή

Η νόσος Ecline είναι μια γενετική διαταραχή που προκαλεί προβλήματα με την ανάπτυξη του εγκεφάλου και του νευρικού συστήματος στα νεογνά. Πρόκειται για μια σπάνια ασθένεια που σπάνια ακούγεται στην καθημερινή ζωή. Σε αυτό το άρθρο θα εξετάσουμε τα αίτια και τα συμπτώματα της νόσου του eclin, καθώς και τις σύγχρονες μεθόδους διάγνωσης και θεραπείας.

Αιτίες της νόσου eclin

Η νόσος Ecclina προκαλείται από μια γονιδιακή διαταραχή στο χρωμόσωμα 22. Αυτή η διαταραχή είναι μία από τις πολλές γενετικές διαταραχές που σχετίζονται με την ανάπτυξη του νευρικού συστήματος. Η νόσος Ecclin μπορεί να προκληθεί από μια μετάλλαξη στα γονίδια που είναι υπεύθυνα για τη σύνθεση πρωτεϊνών που είναι απαραίτητες για τον φυσιολογικό σχηματισμό νευρικών κυττάρων και ινών. Μια άλλη αιτία του eclinova μπορεί να είναι η δηλητηρίαση με αμνιακό υγρό στα αρχικά στάδια της εγκυμοσύνης.

Συμπτώματα του eclinova

Ένα από τα πιο κοινά συμπτώματα του eclinova είναι η αναπτυξιακή καθυστέρηση στο έμβρυο, η οποία μπορεί να εκδηλωθεί με διάφορες μορφές. Συνήθως, καθυστερήσεις στην κινητική ανάπτυξη συμβαίνουν λόγω διαταραχής του κινητικού συντονισμού. Το μωρό μπορεί να έχει αργή ανάπτυξη του κεφαλιού, των άκρων και του κορμού ή μπορεί να γεννηθεί με μικρό μέγεθος κεφαλιού. Λιγότερο συχνά, τα συμπτώματα μπορεί να εμφανιστούν πριν από τη γέννηση της μητέρας. Αυτά περιλαμβάνουν οίδημα πρωτεϊνών-υδατανθράκων ή διαβήτη, αυξημένα επίπεδα πρωτεϊνών στο πλάσμα του αίματος.

Διάγνωση του eclinova

Παραδοσιακή μέθοδος