Eclinas sjukdom

Introduktion

Ecline-sjukdom är en genetisk störning som orsakar problem med utvecklingen av hjärnan och nervsystemet hos nyfödda. Detta är en sällsynt sjukdom som man sällan hör talas om i vardagen. I den här artikeln kommer vi att titta på orsakerna och symtomen på eclins sjukdom, såväl som moderna metoder för diagnos och behandling.

Orsaker till eclin sjukdom

Ecclinas sjukdom orsakas av en genstörning på kromosom 22. Denna sjukdom är en av många genetiska störningar som är förknippade med utvecklingen av nervsystemet. Ecclins sjukdom kan orsakas av en mutation i de gener som ansvarar för syntesen av proteiner som är nödvändiga för normal bildning av nervceller och fibrer. En annan orsak till eklinova kan vara berusning av fostervatten i de tidiga stadierna av graviditeten.

Symtom på eklinova

Ett av de vanligaste symtomen på eklinova är utvecklingsförsening hos fostret, vilket kan visa sig i olika former. Vanligtvis uppstår förseningar i motorisk utveckling på grund av nedsatt motorisk koordination. Barnet kan ha långsam tillväxt av huvudet, lemmar och bål, eller kan födas med en liten huvudstorlek. Mindre vanligt kan symtom uppträda innan mamman föds. Dessa inkluderar protein-kolhydratödem eller diabetes, ökade nivåer av proteiner i blodplasman.

Diagnos av eklinova

Traditionell metod