Giới thiệu
Bệnh Ecline là một rối loạn di truyền gây ra các vấn đề về sự phát triển của não và hệ thần kinh ở trẻ sơ sinh. Đây là một căn bệnh hiếm gặp, hiếm khi được nhắc tới trong cuộc sống hàng ngày. Trong bài viết này, chúng ta sẽ xem xét các nguyên nhân và triệu chứng của bệnh eclin cũng như các phương pháp chẩn đoán và điều trị hiện đại.
Nguyên nhân gây bệnh Eclin
Bệnh Ecclina là do rối loạn gen trên nhiễm sắc thể 22. Rối loạn này là một trong nhiều rối loạn di truyền liên quan đến sự phát triển của hệ thần kinh. Bệnh Ecclin có thể do đột biến gen chịu trách nhiệm tổng hợp protein cần thiết cho sự hình thành bình thường của các tế bào và sợi thần kinh. Một nguyên nhân khác của eclinova có thể là do nhiễm độc nước ối trong giai đoạn đầu của thai kỳ.
Các triệu chứng của eclinova
Một trong những triệu chứng phổ biến nhất của eclinova là sự chậm phát triển ở thai nhi, có thể biểu hiện dưới nhiều hình thức khác nhau. Thông thường, sự chậm trễ trong phát triển vận động xảy ra do khả năng phối hợp vận động bị suy giảm. Trẻ có thể phát triển đầu, tay chân và thân mình chậm hoặc có thể sinh ra với kích thước đầu nhỏ. Ít phổ biến hơn, các triệu chứng có thể xuất hiện trước khi người mẹ chào đời. Chúng bao gồm phù nề do protein-carbohydrate hoặc tiểu đường, tăng lượng protein trong huyết tương.
Chẩn đoán eclinova
Phương pháp truyền thống