Eclina sykdom

Introduksjon

Ecline sykdom er en genetisk lidelse som gir problemer med utviklingen av hjernen og nervesystemet hos nyfødte. Dette er en sjelden sykdom som man sjelden hører om i hverdagen. I denne artikkelen vil vi se på årsakene og symptomene på eclin sykdom, samt moderne metoder for diagnose og behandling.

Årsaker til eclin sykdom

Ecclinas sykdom er forårsaket av en genforstyrrelse på kromosom 22. Denne lidelsen er en av mange genetiske lidelser knyttet til utviklingen av nervesystemet. Ecclins sykdom kan være forårsaket av en mutasjon i genene som er ansvarlige for syntesen av proteiner som er nødvendige for normal dannelse av nerveceller og fibre. En annen årsak til eklinova kan være rus med fostervann i de tidlige stadiene av svangerskapet.

Symptomer på eklinova

Et av de vanligste symptomene på eklinova er utviklingsforsinkelse hos fosteret, som kan manifestere seg i forskjellige former. Vanligvis oppstår forsinkelser i motorisk utvikling på grunn av nedsatt motorisk koordinasjon. Babyen kan ha langsom vekst av hodet, lemmer og bagasjerom, eller kan bli født med en liten hodestørrelse. Mindre vanlig kan symptomer vises før moren er født. Disse inkluderer protein-karbohydrat-ødem eller diabetes, økte nivåer av proteiner i blodplasma.

Diagnose av eklinova

Tradisjonell metode