Эклина Болезнь

Введение

Эклиновая болезнь – это генетическое заболевание, которое вызывает нарушения развития головного мозга и нервной системы у новорожденных детей. Это редкое заболевание, о котором редко слышат в повседневной жизни. В данной статье мы рассмотрим причины и симптомы эклиновой болезни, а также современные методы диагностики и лечения.

Причины эклиновой болезни

Эклина болезнь связана с нарушением работы генов на хромосоме 22. Это расстройство является одним из множества генетических нарушений, связанных с развитием нервной системы. Эклиновая болезнь может быть вызвана мутацией в генах, отвечающих за синтез белков, необходимых для нормального формирования нервных клеток и волокон. Еще одной причиной эклиновой может стать интоксикация околоплодными водами на ранней стадии беременности.

Симптомы эклиновой

Одним из наиболее распространенных симптомов эклиновой является задержка развития у плода, которая может проявляться в разных формах. Обычно задержка происходит в моторном развитии из-за нарушений координации движений. У ребенка может быть замедленный рост головы, конечностей и туловища, или он может родиться с маленьким размером головы. Реже симптомы могут проявляться еще до рождения у матери. К ним относятся белково-углеводные отеки или диабет, повышенный уровень белков в плазме крови.

Диагностика эклиновой

Традиционным методом